LGMD R9 liée à FKRP : à la recherche de paramètres de suivi pertinents
Une étude d’histoire naturelle sur 6 ans de la dystrophie musculaire des ceintures R9 liée à FKRP identifie des critères de suivi de sa lente évolution.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude d’histoire naturelle sur 6 ans de la dystrophie musculaire des ceintures R9 liée à FKRP identifie des critères de suivi de sa lente évolution.
Deux équipes rapportent l’observation de deux familles atteintes d’une forme très rare de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, la LGMD D2.
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Une équipe française confirme le lien entre l’activation de l’interféron 1 et la survenue de dermatomyosite et montre l’efficacité d’un inhibiteur de l’interféron 1 chez 4 personnes atteintes de cette maladie.
Avant même leur publication, les résultats prometteurs de l’essai Rapami ont été communiqués lors d’un congrès et relayés dans la presse spécialisée.
Kinésithérapie, appareillage, chirurgie… des approches complémentaires pour lutter contre les conséquences de la faiblesse des muscles
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme de dystroglycanopathie, le gène POMK, qui code une protéine de la glycosylation de l’α-dystroglycane.
Publication des résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) menée par Généthon.
Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.
Les techniques de séquençage de nouvelle génération ont permis l’identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie des ceintures.
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.