Myopathie de Duchenne : essai d'un vecteur AAV2.5-mini-dystrophine
Les résultats d’un essai de thérapie génique de phase I dans la DMD montre que l’AAV2.5 est un bon vecteur pour apporter la mini-dystrophine
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Les résultats d’un essai de thérapie génique de phase I dans la DMD montre que l’AAV2.5 est un bon vecteur pour apporter la mini-dystrophine
L’association américaine MDA finance un essai de phase I pour tester une nouvelle formulation du SMT C1100, un activateur de l’utrophine
Une équipe américaine a mis en évidence une nouvelle molécule, le nabumétone, qui augmente l’expression de l’utrophine dans des cultures de cellules
Une étude néerlandaise confirme le bien-fondé d’une surveillance cardiologique espacée des femmes transmettrices de la DMD
Une équipe française, soutenue par l’AFM, met en évidence une meilleure efficacité du transfert de cellules MuStem chez le chien modèle de la DMD.
Une collaboration européenne montre que le traitement par l’idébénone pendant 12 mois est bien toléré dans la DMD.
En moins d'un an, les 80 participants de l'essai ont été recrutés grâce à l'engagement des patients, cliniciens, associations (AFM, CMT-France).
Une analyse des articles scientifiques publiés montre que l’entrainement physique est bien toléré et est efficace dans les myopathies inflammatoires
Les laboratoires Prosensa et GSK continuent leurs études sur le saut de l’exon 44 et démarrent un programme sur le saut des exons 45 et 53 de la dystrophine.
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.
Une analyse génétique de 23 individus atteints de CMT 2 a permis d'identifier un nouveau gène en cause dans la CMT : le gène DYNC1H1.
Une collaboration européenne publie ses résultats obtenus lors d’un essai multicentrique, contrôlé, en double aveugle de la vitamine C
Bonne tolérance et restauration de l’expression de la dystrophine lors d’un essai de phase Ib/II du saut d’exon chez 19 sujets atteints de myopathie de Duchenne
La pentoxifylline est peu efficace et mal tolérée dans la myopathie de Duchenne.
L’expression de dysferline est partiellement restaurée par transplantation de mésangioblastes de souris dans un modèle murin de dysferlinopathie.