Myopathies des ceintures récessives : une étude brésilienne
Une étude rétrospective décrit les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et génétiques des personnes atteintes de LGMD-AR suivies par les centres neuromusculaires brésiliens.
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Une étude rétrospective décrit les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et génétiques des personnes atteintes de LGMD-AR suivies par les centres neuromusculaires brésiliens.
Le laboratoire Acceleron renonce à poursuivre le développement de l’ACE-083 dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.
Une étude d’histoire naturelle sur 6 ans de la dystrophie musculaire des ceintures R9 liée à FKRP identifie des critères de suivi de sa lente évolution.
Deux équipes rapportent l’observation de deux familles atteintes d’une forme très rare de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, la LGMD D2.
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
Le CHU de Nice recherche quinze personnes atteintes de FSH pour participer à une étude internationale qui vise à faciliter les essais de médicaments à venir.
Une équipe met en évidence des molécules qui, en activant la protéine kinase A, inhibent l’expression de DUX4.
Des chercheurs mettent en évidence pour la première fois l’implication du collagène VI sur la jonction neuromusculaire dans des souris modèles de DMC.
Les résultats de l’essai FORCE évaluant les effets du rituximab dans la myasthénie réfractaire ont été publiés.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Deux équipes ont identifié de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Les résultats d’un essai du belimumab dans la myasthénie n’ont pas montré au bout de 6 mois de différence significative sur les symptômes par rapport au placebo.
L’ACE-083 a récemment reçu la désignation de « fast track »aux États-Unis après l’annonce de résultats préliminaires prometteurs dans la FSH.
Le laboratoire Santhera Pharmaceuticals annonce des résultats positifs du candidat-médicament Omigapil testé des patients atteints de deux formes de DMC. Les travaux précliniques ont été financés par l’AFM-Téléthon.