SMA: de nouveaux marqueurs de l’implication du muscle dans la maladie
Une étude confirme un retard de maturation musculaire associé à l’atteinte des motoneurones, dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
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Une étude confirme un retard de maturation musculaire associé à l’atteinte des motoneurones, dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Une étude rapporte une relation entre le nombre de répétition CAG, l’âge de début de la maladie et son impact sur les activités de la vie quotidienne.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
Une équipe a développé des oligonucléotides antisens qui cible un autre répresseur du gène SMN2 dans l'amyotrophie spinale proximale.
Les premiers résultats de 2 essais de l’ISIS-SMNRx, réalisés chez des nourrissons et chez des enfants, montrent une amélioration de la fonction motrice.
Un essai de phase I de thérapie génique démarre dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 dans un centre aux États-Unis.
Un suivi cardiologique particulier n’est pas nécessaire chez les personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale.
Deux articles rapportent le rôle important dans le développement de la SMA du muscle, dont l’atteinte serait préalable à celle des motoneurones.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme de dystroglycanopathie, le gène POMK, qui code une protéine de la glycosylation de l’α-dystroglycane.
Deux communiqués de presse font état de premiers résultats des essais de l’ISIS-SMNRx en cours dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
Une étude confirme dans des souris modèles que SMN est plus importante pendant l’enfance (pour la maturation de la jonction neuromusculaire) qu’à l’âge adulte.
Mise en évidence chez des personnes atteintes de FSH2 sans anomalie dans le gène SMCHD1, d’anomalies dans le gène DNMT3B.
Avexis annonce des résultats préliminaires très encourageants de son essai de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale de type I
Publication des résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) menée par Généthon.