Canalopathies : une étude rétrospective sur l’effet de la mexilétine
Une étude rétrospective met en évidence l’efficacité à long terme de la mexilétine dans les canalopathies musculaires.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude rétrospective met en évidence l’efficacité à long terme de la mexilétine dans les canalopathies musculaires.
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
L’étude des deux formes de la protéine DNAJB6 montre que c’est la forme DNAJB6b qui, en désorganisant la structure des fibres musculaires, est responsable de la LGMD1D.
Une étude montre que le réentrainement à l’effort n’est que partiellement bénéfique dans les myotonies congénitales
Annonce des résultats cliniques préliminaires encourageants du résolaris dans deux myopathies présentant une composante inflammatoire, la FSH et la LGMD2B.
Face au handicap, Mandine se bat au quotidien pour garder son autonomie. Depuis 2012, son chien d’assistance Filo l’aide dans ce combat.
Le resolaris a reçu de la FDA la désignation de produit bénéficiant d'une procédure d'évaluation accélérée dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
Des résultats d’une étude internationale, y compris en France, sur l’histoire naturelle de 193 personnes atteintes de dysferlinopathies ont été publiés.
Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.
Un programme d’entrainement mixte bien toléré qui diminue la fatigue, augmente la force musculaire et améliore l’adaptation à l’effort dans la FSH.
Mise au point du premier modèle cellulaire de FSH à partir de cellules souches pluripotentes humaines atteintes de FSH.
Les patients atteints de myosites ou de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) vont pouvoir se faire recenser dans une base de données dédiée à leur maladie.
Mise au point d’un nouvel outil d’évaluation clinique de la FSH, facile d’utilisation pour une meilleure classification des patients.
Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.
L’essai d’une molécule expérimentale, l’ATYR1940 (resolaris) potentiellement bénéfique sur l’inflammation des muscles, est en cours.