Maladie de Steinert : le rôle de bruno 3
Mise en évidence de l’implication de bruno 3 dans un modèle de mouche atteinte de maladie de Steinert.
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Mise en évidence de l’implication de bruno 3 dans un modèle de mouche atteinte de maladie de Steinert.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Deux équipes ont identifié de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
L’ACE-083 a récemment reçu la désignation de « fast track »aux États-Unis après l’annonce de résultats préliminaires prometteurs dans la FSH.
Dans un quart des cas, la cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce est le premier symptôme de la DM2.
Mise en évidence d’une forme cytoplasmique ubiquitinée et d’une forme nucléaire non ubiquitinée de MBNL1 qui ne jouent pas le même rôle.
Kinésithérapie, appareillage, chirurgie… des approches complémentaires pour lutter contre les conséquences de la faiblesse des muscles
Une étude met en évidence l’absence de méthylation des répétitions D4Z4 chez les personnes asymptomatiques qui en ont un nombre réduit.
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
Un suivi cardiologique particulier n’est pas nécessaire chez les personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme de dystroglycanopathie, le gène POMK, qui code une protéine de la glycosylation de l’α-dystroglycane.
Le taux sanguin de certains microARN est modifié chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et représente une signature de la maladie.
Mise en évidence chez des personnes atteintes de FSH2 sans anomalie dans le gène SMCHD1, d’anomalies dans le gène DNMT3B.