CMT2A : agir sur les mitochondries
Identification d’une molécule qui cible la mitofusine et restaure les fonctions des mitochondries dans des souris modèles de CMT2A.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Identification d’une molécule qui cible la mitofusine et restaure les fonctions des mitochondries dans des souris modèles de CMT2A.
Le développement de l’IFB-088, soutenus par l’AFM-Téléthon, se poursuit avec le démarrage d’un essai de phase I chez des volontaires sains en France.
Les résultats d’un essai du belimumab dans la myasthénie n’ont pas montré au bout de 6 mois de différence significative sur les symptômes par rapport au placebo.
Le 24 mars dernier s’est tenu à Saint-Etienne le 28è congrès national de l’association CMT-France. Plus de 200 personnes étaient présentes, dont des médecins particulièrement impliqués dans la CMT.
Kinésithérapie, appareillage, chirurgie… des approches complémentaires pour lutter contre les conséquences de la faiblesse des muscles
Une équipe a identifié un nouveau gène dans le syndrome d’Andersen-Tawil ; il s’agit du gène KCNJ5 qui code le canal potassium Kir3.4.
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.
Le compte rendu du 197e atelier ENMC consacré aux maladies neuromusculaires liées à des mutations dans les gènes MFN2 ou OPA1 est paru fin mai 2014.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
Le congrès organisé le 29 mars 2014 par l'association CMT-France a été l'occasion de faire le point sur l'essai du pléomédicament PXT 3003 dans la CMT1A.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme de dystroglycanopathie, le gène POMK, qui code une protéine de la glycosylation de l’α-dystroglycane.
L’expression de certains microARN est modifiée dans le sang de personnes atteintes myasthénie liée aux récepteurs de l’acetylcholine.
Des anticorps dirigés contre l’agrine ont été retrouvés dans le sérum de patients atteints de myasthénie, suggérant une nouvelle forme de myasthénie.
L'implication du gène AIRE dans l'inégalité homme-femme face aux maladies auto-immunes a pu être mise en évidence par une équipé co-dirigée par Sonia Berrih-Aknin et Rozen le Panse de l'Institut de Myologie.