Myasthénie : attention, dépression et anxiété fréquentes
Troubles anxieux et dépression sont fréquents lorsque l’on a une myasthénie. En parler à son médecin l’aide à mieux prendre en charge ces difficultés psychologiques.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Troubles anxieux et dépression sont fréquents lorsque l’on a une myasthénie. En parler à son médecin l’aide à mieux prendre en charge ces difficultés psychologiques.
Les techniques de séquençage de nouvelle génération permettraient, en un seul test, de déterminer le nombre de copies des gènes SMN1 et SMN2 et les anomalies du gène SMN1.
L’année 2021 commence fort avec la parution de trois PNDS de la glycogénose de type III, l’amyotrophie spinale infantile et les syndromes myasthéniques congénitaux.
La myopathie distale de Miyoshi et la myopathie des ceintures R2 constituent une seule myopathie tant sur le plan génétique (dysferlinopathie) que sur le plan clinique.
Un troisième traitement de la SMA, le risdiplam (Evrysdi), vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché européen, le premier qui s’administre par voie orale !
Testé dans la SMA de type II, III et IV pendant deux mois, le reldesemtiv (CK-2127107) améliore les fonctions motrice et pulmonaire.
Organisée par la Muscular Dystrophy Association, cette conférence en ligne a fait le point sur la recherche dans les maladies neuromusculaires.
Des résultats préliminaires de l’essai de thérapie génique par le SRP-9003 montre à deux ans de l’administration une bonne tolérance et des signes d’efficacité.
Une enquête menée auprès de 30 associations européennes de patients, dont l’AFM-Téléthon, montre qu’elles sont favorables au dépistage dans les maladies neuromusculaires.
Tout adulte atteint d’une maladie neuromusculaire identifiée peut participer sur internet à une grande étude portée par le CHU de Bordeaux.
Une étude française met en évidence la supériorité d’une diminution rapide de la corticothérapie dans la myasthénie auto-immune.
Selon une étude chinoise, la myasthénie auto-immune avec à la fois des auto-anticorps anti-RACh et anti-MuSK serait similaire à la myasthénie avec anti-MuSK seulement.
L’atteinte motrice grave des enfants touchés par une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type I les empêche de parler, mais pas de comprendre le langage verbal, ni d’être performants sur le plan intellectuel
Avec l’obtention de l’ATU de cohorte dans la SMA de type I, II et III, un plus grand nombre de patients pourrait bénéficier du risdiplam (Evrysdi) en attendant sa commercialisation en France.
L’analyse de la base de données Co-My-Covid montre que l’infection par le SARS-CoV-2 s’avère plutôt de bon pronostic en cas de myasthénie auto-immune.