28/04/2016
Calpaïnopathie : une maladie d’évolution lente
Publication des résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) menée par Généthon.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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24/04/2016
Maladie de Steinert : le rôle de staufen1 se précise
Une équipe canadienne publie 2 articles éclairant le rôle de staufen1 dans la maladie de Steinert.
14/04/2016
Altération de la maturation du gène SCN5A à l’origine de troubles cardiaques prédominants dans la Dystrophie Myotonique
L'importance de l'altération de la maturation du gène SCN5A dans la dystrophie myotonique a été mise en évidence par une équipe de chercheurs de l'Institut de Myologie.
04/04/2016
Maladie de Steinert et DM-Scope: des différences entre hommes et femmes
Des différences de manifestations et de retentissement psycho-social de la DM1 entre hommes et femmes constatées à partir des données de l’observatoire DM-Scope.
03/04/2016
Maladies neuromusculaires : la ventilation par pipette buccale
Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.
29/03/2016
LGMD : un nouveau gène impliqué, le gène POPCD1
Les techniques de séquençage de nouvelle génération ont permis l’identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie des ceintures.
01/03/2016
L'essai psyDM1 dans la maladie de Steinert
Une étude est en cours dans la forme infantile de la maladie de Steinert, pour mieux décrire l’atteinte cognitive et ses répercussions dans la vie quotidienne.
18/10/2017
Myasthénie : étude des immunologlobulines par voie sous-cutanée
Le traitement par immunologlobulines par voie sous-cutanée s’avère très efficace en cas d’exacerbation de la myasthénie
12/10/2017
Maladie de Steinert : résultats préliminaires de l’essai de l’AMO-O2
Des premiers résultats de l’essai de l’AMO-02 (tideglusib) dans la dystrophie myotonique de type 1 encourageants.
11/10/2017
Retour sur le 22ème Congrès international annuel de la WMS
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
10/10/2017
DM1 : étude de l’atteinte cardiaque chez 855 patients
Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la DM1.
22/09/2017
DM1 : implication du transporteur du glutamate GLT1
La sous-expression du transporteur glial du glutamate dans le système nerveux central est impliquée dans l’atteinte cérébrale dans la DM1.
08/09/2017
Dysferlinopathies : une nano-dysferline à l’étude
L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques.
08/09/2017
Myasthénie auto-immune : le tacrolimus est efficace à long terme
La prise de tacrolimus, un immunosuppresseur, est efficace dans la myasthénie et permet de réduire les doses de corticoïdes.
30/08/2017
Myasthénie : autorisation du Soliris en Europe
La Commission européenne a autorisée une extension de l’indication du Soliris (ou eculizumab) au traitement de la myasthénie généralisée liée aux RACh réfractaire.