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Une élévation du taux de créatine kinase chez une enfant peut venir révéler une myopathie des ceintures, mais aussi une myopathie de Duchenne ou de Becker.

Un produit de thérapie génique évalué à faible et forte doses s’est montré efficace aussi bien dans une souris modèle de LGMDR1 (ex-LGMD2A) jeune que plus âgée.

En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.

Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.

Le casimersen (Amondys45 ou SRP-4045) est bien toléré chez des patients peu/pas ambulants : des résultats encourageants pour de futurs essais cliniques dans cette population.

L’essai PROMOVI de phase III évaluant l’eteplirsen (Exondys51) chez 78 garçons atteints de DMD, montre une action protectrice sur la marche et la respiration après 2 ans de traitement.

Les résultats d’un essai israélien du tamoxifène dans la myopathie de Duchenne montrent une bonne tolérance du produit et des effets positifs moteurs et respiratoires chez une partie des participants.

Une étude de grande ampleur montre qu’un évènement rare (l’hydrocéphalie) jusqu’ici attribué aux injections de Spinraza pourrait être lié à la SMA elle-même.

L’edasalonexent (CAT-1004), un anti-inflammatoire non stéroïdien, n’apporte pas de bénéfice dans la DMD : son développement s’arrête après plusieurs essais cliniques.

Si le domagrozumab a été bien toléré par les 19 participants, il ne s’est pas montré plus efficace que les autres inhibiteurs de la myostatine dans les myopathies.

Une équipe française met en évidence une association significative entre la dénutrition et l’état de la fonction respiratoire chez des adultes atteints de DMD.

Une étude française rétrospective destinée à caractériser l’atteinte cardiaque chez les femmes symptomatiques porteuses d’une anomalie du gène DMD est en cours.

Une stabilisation de leurs symptômes, un fort intérêt pour les essais et la nécessaire évolution de la classification font partie des attentes et ressentis des malades interrogés.

Des premiers résultats à long terme confirment la bonne tolérance du Zolgensma et le maintien au cours du temps des acquisitions motrices

Combien de pays réalisent à ce jour un programme de dépistage néonatal de la SMA ? Quelle proportion de nouveau-nés est concernée ? Des premiers résultats ont été publiés.