Une stratégie nationale de diagnostic génétique des maladies neuromusculaires
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
Grâce au système CRISPR/Cas9, une équipe américaine a réussi à rétablir à long terme, l’expression de la dystrophine dans les muscles de souris dystrophiques.
Une étude américaine menée sur une cohorte de 4656 individus suspectés cliniquement de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) apporte des éclairages nouveaux sur les mécanismes en cause.
Une production modeste de dystrophine dans les biopsies musculaires de trois participants à l'essai de phase I/II, IGNITE-DMD, après 3 mois de traitement avec le SGT-001
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
Le TAS-205, un inhibiteur de la synthétase de la prostaglandine hématopoïétique, a été bien toléré dans un essai de phase I dans la DMD.
Les oméga-3 réduisent l’obésité et la résistance à l’insuline chez 28 patients atteints de DMD.
La piste de la thérapie génique avec une micro-utrophine s’avère prometteuse pour cibler non seulement les muscles squelettiques mais aussi le cœur dans des souris modèles de DMD.
Le vamorolone, un anti-inflammatoire, est bien toléré chez des garçons atteints de myopathie de Duchenne ambulants, âgés de 4 à 7 ans.
Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018.
Étudié dans deux modèles de souris atteintes de dysferlinopathie, le losartan n’a pas montré de bénéfice sur leurs muscles.
STRIDE, le premier registre européen de suivi post-AMM de l’ataluren inclut 213 garçons atteints de DMD, dont 54 en France.
Aujourd’hui, nous célébrons la Journée Internationale de Sensibilisation aux Myopathies des Ceintures, l’occasion pour nous de mettre en lumière le groupe d’intérêt dédié, mais aussi les chercheurs qui travaillent sur le sujet.
Le vamorolone évalué chez 48 garçons atteints de DMD semble améliorer la fonction motrice après 24 semaines de traitement avec moins d’effets secondaires à court terme
DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.