DMD et drisapersen : amélioration significative de la marche
Amélioration significative de la marche chez les malades atteints de myopathie de Duchenne (DMD) traités 12 mois par drisapersen.
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Amélioration significative de la marche chez les malades atteints de myopathie de Duchenne (DMD) traités 12 mois par drisapersen.
Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.
Une collaboration internationale a identifié le gène à l’origine de la LGMD1F : le gène de la transportine 3
Une équipe française a identifié des anomalies dans deux nouveaux gènes à l’origine de dystrophies musculaires congénitales avec malformation oculo-cérébrale.
La fréquence et les manifestations cliniques dues à des anomalies du gène ANO5 ont fait l'objet de deux études publiées en avril 2013.
Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.
L’équipe d’I. Richard de Généthon a mis au point une stratégie pour identifier les interactions entre les protéines impliquées dans les myopathies des ceintures
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.
Un faible pourcentage des garçons de l’essai de phase III du drisapersen (GSK 2402864) ont présenté des effets secondaires réversibles à l’arrêt du traitement.
Mise en évidence d’un nouveau marqueur de la sévérité de l’évolution de la myopathie de Duchenne.
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
Une étude apporte la preuve de concept de la faisabilité d’une thérapie cellulaire avec des mésoangioblastes chez 5 patients atteints de DMD.
L’eteplirsen évalué chez 12 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne pendant 3 ans ralentit la perte de la marche
Un nouvel acteur biologique dans la myopathie de Duchenne, le gène Jagged-1, améliore les manifestations musculaires chez le chien et le poisson-zèbre
Mise en évidence de l’effet positif de l’halofuginone sur la survie des cellules satellites dans la myopathie de Duchenne et la dysferlinopathie.