DMD : développement de chiens modèles exprimant peu de myostatine
La mise au point de chiens modèles de DMD exprimant peu de myostatine ne met pas en évidence d’amélioration de leurs manifestations cliniques.
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La mise au point de chiens modèles de DMD exprimant peu de myostatine ne met pas en évidence d’amélioration de leurs manifestations cliniques.
Publication des résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) menée par Généthon.
Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.
Les techniques de séquençage de nouvelle génération ont permis l’identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie des ceintures.
Mise en évidence que moins d’adolescents ont besoin d'une arthrodèse vertébrale chirurgicale aux États-Unis
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
Une étude montre que la mise en place d’une corticothérapie à l’âge de 5 ans ou avant n’est pas bénéfique dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
Une désignation qui s’ajoute à celle attribuée en Europe par l’EMA en 2015
Mise en évidence de la sous-expression du gène PITPNA dans des chiens modèles de DMD présentant peu de symptômes de la maladie.
Elaboration d’un auto-questionnaire pour juger des bénéfices et inconvénients de la corticothérapie
Le SRP-4053 (golodirsen) augmente significativement la production de dystrophine chez 25 garçons atteints de DMD après un an de traitement.
L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques.
Du fait de résultats négatifs de l’essai de phase III de l’acide sialique à libération prolongée dans les myopathies GNE, Ultragenyx annonce l’arrêt du développement de cette molécule.
Sarepta Therapeutics, dans un communiqué de presse daté du 1er octobre 2015, communique des résultats additionnels concernant l’évaluation de l’eteplirsen (oligonucléotide antisens visant le saut de l’exon 51 du gène DMD) dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
Mise au point du premier modèle de souris présentant une duplication d’exon et récapitulant de nombreuses caractéristiques cliniques de la myopathie de Duchenne