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Identification d’outils de mesure et de marqueurs biologiques qui permettent d’évaluer l’efficacité du nusinersen dans la SMA de type 3.

Tous les nourrissons, asymptomatiques au début de l’essai NURTURE, sont vivants et sans assistance respiratoire permanente après 3 ans de nusinersen.

Une demande d’autorisation de mise sur le marché pour le risdisplam a été déposée auprès des autorités de santé américaines ; la réponse est attendue avant le 24 mai 2020.

Médecins et chercheurs, de France et d’ailleurs, ont pu échanger lors du congrès organisé à Marseille par la Société française de myologie (SFM), avec le soutien de l’AFM-Téléthon.

Mis au point par I-Motion et Sysnav, Acti-Myo est un nouvel outil d’évaluation qui pourrait être utilisé dans les essais cliniques à venir.

Des résultats préliminaires de l’essai SUNFISH montrent que le risdiplam améliore la fonction motrice dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 2 et 3.

A seulement 4 ans, elle était l’un des visages du Téléthon 2017, aujourd’hui Lou fait l’objet d’un livre qui porte son nom et raconte son histoire

Une première étude de compléments alimentaires (flavonoïdes et oméga 3) contre placebo montre un bénéfice sur la performance motrice dans la myopathie de Duchenne

Plusieurs équipes à travers le monde s’intéressent à cette forme très rare d’amyotrophie spinale pour en comprendre les mécanismes.

Destiné aux malades et à leur famille, le « Zoom sur… l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 » vient d’être actualisé.

Une plante utilisée en médecine traditionnelle chinoise à l’étude comme alternative aux traitements récents à l’efficacité limitée et au coût élevé.

Lors de cette 24ème édition, la thérapie génique a fait l’objet de plusieurs présentations avec des résultats encourageants dans plusieurs maladies neuromusculaires.

Réparer des cellules souches avec CRISPR/Cas9 avant réimplantation, une piste qui fonctionne dans des cellules ou des souris atteintes de LGMD R1 liée à la calpaïne 3

Une équipe américaine rapporte le cas de deux enfants atteints de SMA parmi les premiers à recevoir un traitement par Spinraza puis par Zolgensma.

La description de la SMA de type IV se précise grâce à une étude d’histoire naturelle de grande ampleur.