SMA : le nusinersen en Allemagne
Retour d’expérience du nusinersen dans des centres investigateurs allemands.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Retour d’expérience du nusinersen dans des centres investigateurs allemands.
Roche qui poursuit, depuis 2015, le développement de l’Olesoxime* pour l’amyotrophie spinale annonce avoir décidé d’arrêter le développement de cette molécule
La thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale de type I améliore la fonction motrice à long terme.
Généthon, le laboratoire de thérapie génique de l’AFM-Téléthon, et AveXis, la société de biotechnologies qui mène actuellement aux Etats-Unis, et prochainement en Europe, un essai clinique de thérapie génique pour l’amyotrophie spinale (SMA) ont annoncé ce jour avoir conclu un accord.
Kinésithérapie, appareillage, chirurgie… des approches complémentaires pour lutter contre les conséquences de la faiblesse des muscles
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.
Une étude confirme un retard de maturation musculaire associé à l’atteinte des motoneurones, dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Une étude rapporte une relation entre le nombre de répétition CAG, l’âge de début de la maladie et son impact sur les activités de la vie quotidienne.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
Une équipe a développé des oligonucléotides antisens qui cible un autre répresseur du gène SMN2 dans l'amyotrophie spinale proximale.
Les premiers résultats de 2 essais de l’ISIS-SMNRx, réalisés chez des nourrissons et chez des enfants, montrent une amélioration de la fonction motrice.
Un essai de phase I de thérapie génique démarre dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 dans un centre aux États-Unis.
Deux articles rapportent le rôle important dans le développement de la SMA du muscle, dont l’atteinte serait préalable à celle des motoneurones.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme de dystroglycanopathie, le gène POMK, qui code une protéine de la glycosylation de l’α-dystroglycane.