Toutes les actualités

Une étude dans la SMA de type 0 met en évidence une légère amélioration motrice et respiratoire sous nusinersen (Spinraza®), insuffisante face à la gravité de cette forme de SMA.

Une étude européenne précise l’évolution, les facteurs de gravité et leurs corrélations avec les anomalies génétiques en cause dans les LGMDR3, R4 et R5.

La description de la SMA de type IV se précise grâce à une étude d’histoire naturelle de grande ampleur.

Être vacciné protège chacun d’entre nous des maladies infectieuses et de leurs risques de complications graves : c’est un geste incontournable dans les maladies neuromusculaires.

Une équipe de l’Institut de Myologie a développé une nouvelle méthode d’IRM musculaire plus précise et qui permet une acquisition des images en moins de 5 minutes.

Les variations de l’amplitude du CMAP donneraient des indications sur l’apparition des premiers symptômes dans la SMA et la réponse au traitement par nusinersen.

Les derniers résultats de l’olésoxime, évalué dans l’essai en ouvert OLEOS, ne montrent pas d’efficacité du produit sur les fonctions motrice et respiratoire.

Les personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 qui consultent de longue date un centre spécialisé se portent souvent mieux que les nouveaux consultants.

Pour la première fois, une étude du nusinersen chez des adultes atteints de SMA de type III et IV met en évidence des améliorations fonctionnelles au niveau des mains.

Des résultats préliminaires à 6 mois du SRK-015, un inhibiteur de la myostatine, mettent en évidence une amélioration de la fonction motrice dans la SMA de type II et III.

En attendant le démarrage de l’essai RESPOND, les effets d’un double traitement Spinraza® associé au Zolgensma® chez 5 nourrissons ont été publiés.

Le 25ème congrès annuel de la World Muscle Society (WMS) a rassemblé « en ligne » des participants de plus de 70 pays pour échanger sur les dernières avancées dans les maladies neuromusculaires.

Une nouvelle étude confirme l’efficacité du nusinersen (Spinraza®) chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, et plus particulièrement de SMA de type 3.

Un groupe d’experts européens des maladies neuromusculaires a émis des recommandations pour aider à l’utilisation du Zolgensma.

Les techniques de séquençage de nouvelle génération permettraient, en un seul test, de déterminer le nombre de copies des gènes SMN1 et SMN2 et les anomalies du gène SMN1.