LGMD2E : preuve de concept de la thérapie génique chez la souris
Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité de la thérapie génique chez la souris modèle de myopathie des ceintures de type 2E.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité de la thérapie génique chez la souris modèle de myopathie des ceintures de type 2E.
En augmentant la masse musculaire, les anti-myostatines accélèreraient la dégénérescence musculaire de souris atteintes de dysferlinopathie
Une étude montre qu’une forte expression de SMN dans les neurones et les cellules gliales, en plus des motoneurones, allonge la survie de souris modèles.
Identification de nouvelles molécules qui agissent sur la maturation de SMN2 et qui allongent la durée de vie des souris atteintes de SMA.
L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.
L’essai ENDEAR, un essai international de phase III de l’ISIS-SMNRx chez des nourrissons atteints de SMA de type I, âgés de maximum 7 mois, démarre en France.
Une étude montre que le déficit en SMN dans les astrocytes contribue au développement de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.
Un vecteur viral transportant le gène codant SMN injecté dans un muscle de souris modèle de SMA retrouvé aussi dans les motoneurones.
Une équipe japonaise a mis en évidence sur des cellules en culture et dans des souris modèles de maladie de Kennedy les effets bénéfiques de la génistéine.
Une collaboration internationale, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre l’efficacité de l’oligonucléotide antisens PMO 25 in vitro et in vivo.
Mise en évidence chez la souris mdx d’une piste de thérapie génique prometteuse pour compenser la perte de la dystrophine en surexprimant l'intégrine alpha 7.
Identification d’anomalies dans le gène ISPD responsables de dystrophie musculaire congénitale et de dystrophie musculaire des ceintures.
La transplantation de cellules souches pluripotentes induites de patients atteints de SMA et génétiquement corrigées améliore la survie de souris modèle de SMA
La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.