Maladies rares : le rôle des services d’assistance
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme de dystroglycanopathie, le gène POMK, qui code une protéine de la glycosylation de l’α-dystroglycane.
Preuve de concept de la faisabilité d'une greffe de cellules souches de tissu graisseux pour produire du collagène chez des souris avec un déficit en collagène.
Le taux sanguin de certains microARN est modifié chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et représente une signature de la maladie.
Le compte rendu du 3e atelier international sur les défauts de fixation des sucres (glycosylation) dans les alpha-dystroglycanopathies a été publié.
L’omigapil reçoit de la FDA la désignation de produit bénéficiant d'une procédure d'évaluation accélérée dans les dystrophies musculaires congénitales.
Publication des résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) menée par Généthon.
Une équipe canadienne publie 2 articles éclairant le rôle de staufen1 dans la maladie de Steinert.
L'importance de l'altération de la maturation du gène SCN5A dans la dystrophie myotonique a été mise en évidence par une équipe de chercheurs de l'Institut de Myologie.
Le dichlorphénamide est efficace dans la paralysie périodique hypokaliémique mais pas la paralysie périodique hyperkaliémique.
Des différences de manifestations et de retentissement psycho-social de la DM1 entre hommes et femmes constatées à partir des données de l’observatoire DM-Scope.
Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.
Les techniques de séquençage de nouvelle génération ont permis l’identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie des ceintures.
Une étude est en cours dans la forme infantile de la maladie de Steinert, pour mieux décrire l’atteinte cognitive et ses répercussions dans la vie quotidienne.
Une équipe a réussi à faire ré-exprimer du collagène VI normal dans des modèles cellulaires atteints de myopathie liée au collagène VI.