Distraire son enfant pour l’aider à mieux supporter un soin
Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.
Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.
Un registre créé par TREAT-NMD recueille les données de personnes ayant une mutation dans le gène FKRP dans le cadre d’études cliniques.
Un comité international publie un consensus sur le diagnostic et la prise en charge des dystrophies musculaires congénitales.
Un comité international publie un consensus sur le diagnostic et la prise en charge des dystrophies musculaires congénitales.
Identification d’anomalies génétiques dans le gène TRAPPC11 à l’origine d'une myopathie des ceintures et d'une myopathie avec mouvements anormaux et déficience intellectuelle.
Le saut d’un pseudo-exon dans le gène de la calpaïne 3 permet de corriger les conséquences de la présence anormale de ce pseudo-exon.
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
Une thérapie génique avec de nouveaux AAV-calpaïne 3 améliore les symptômes de souris modèles de LGMD2A sans être toxique pour leur cœur.
Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine d’alpha-dystroglycanopathies : le gène GMPPB et le gène DPM1.
L’administration d’omigapil diminue la fibrose et améliore la fonction respiratoire dans des souris modèles de dystrophie musculaire congénitale de type 1A.
Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.
Des oligonucléotides antisens (PMO) sont efficaces pour restaurer la laminine α2 dans une souris modèle de DMC1A.
Efficacité in vitro de l’injection d’oligonucléotide antisens ciblant l’exon anormal du gène codant le collagène, responsable de la myopathie d’Ullrich.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.