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Remplacer toute la séquence codante du gène FKRP des cellules souches de patients pour leur ré-administrer une fois corrigées.

En préalable à de futurs essais cliniques, une étude multicentrique menée en Chine précise l’histoire naturelle des dystrophies musculaires liées à LAMA2 chez les enfants.

Une élévation du taux de créatine kinase chez une enfant peut venir révéler une myopathie des ceintures, mais aussi une myopathie de Duchenne ou de Becker.

Un produit de thérapie génique évalué à faible et forte doses s’est montré efficace aussi bien dans une souris modèle de LGMDR1 (ex-LGMD2A) jeune que plus âgée.

En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.

Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.

Si le domagrozumab a été bien toléré par les 19 participants, il ne s’est pas montré plus efficace que les autres inhibiteurs de la myostatine dans les myopathies.

Les cellules souches pluripotentes induites représentent un modèle cellulaire d’intérêt pour évaluer des thérapies innovantes comme les oligonucléotides antisens ou la thérapie génique.

Alerter ses proches, contacter le Samu, transmettre les informations utiles au médecin : trois réflexes à avoir en situation d’urgence dans les maladies neuromusculaires.

Les données de l’Observatoire national Va-C-Nemus donnent des tendances sur la (forte) proportion de malades neuromusculaires vaccinés et la fréquence des effets secondaires.

Un Repères Savoir & Comprendre pour un suivi gynécologique qui s’adapte aux besoins de chacune. Découvrez le sommaire en vidéo.

L’année 2021 commence fort avec la parution de trois PNDS de la glycogénose de type III, l’amyotrophie spinale infantile et les syndromes myasthéniques congénitaux.

La myopathie distale de Miyoshi et la myopathie des ceintures R2 constituent une seule myopathie tant sur le plan génétique (dysferlinopathie) que sur le plan clinique.

Organisée par la Muscular Dystrophy Association, cette conférence en ligne a fait le point sur la recherche dans les maladies neuromusculaires.

Des résultats préliminaires de l’essai de thérapie génique par le SRP-9003 montre à deux ans de l’administration une bonne tolérance et des signes d’efficacité.