Toutes les actualités

Actualités médicales, études cliniques en cours et pistes thérapeutiques en développement étaient au programme de la « 7è Journée Française Maladie de Pompe ».

Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons

Un essai de thérapie génique montre la faisabilité et la tolérance de l’injection dans le diaphragme dans la maladie de Pompe à début précoce.

Une équipe de Généthon parvient à faire sécréter par le foie l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe pour cibler les muscles.

Preuve de concept chez la souris de l’efficacité d’une thérapie inhibant une enzyme de la synthèse du glycogène dans les muscles squelettiques.

Une forme de glycogénose musculaire associée à une accumulation de polyglucosans et liée à des mutations dans le gène GYG1 vient d’être décrite.

Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.

Près de 100 personnes étaient réunies les 28 et 29 octobre à Évry pour fêter les 25 ans de l'association francophone des glycogénoses lors de son Assemblée générale.

Une équipe a réalisé une enquête longitudinale auprès de patients pour évaluer l’impact de la maladie sur leur vie quotidienne.

Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.

La performance physique de personnes atteintes de déficit en phophofructokinase n’est pas améliorée par la prise de triheptanoïne.

Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !

Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.

L’utilisation combinée d’un traitement anti-androgène et d’une rééducation robotisée cible avec succès les deux principales difficultés de la maladie de Kennedy : avaler et marcher.

Dans le contexte de l'épidémie de Covid-19, des chercheurs ont examiné l’apport de la rééducation à distance supervisée dans la prise en charge des personnes atteintes de myopathie de Duchenne.