Maladie de Pompe : évolution des méthodes de diagnostic
L’analyse des données de la base de données internationale de la maladie de Pompe montre une évolution des méthodes de diagnostic sur 10 ans.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
L’analyse des données de la base de données internationale de la maladie de Pompe montre une évolution des méthodes de diagnostic sur 10 ans.
Une étude pilote montre que l’albutérol améliore les effets de la fonction motrice chez des personnes atteintes de maladie de Pompe sous enzymothérapie substitutive.
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Sur le plan obstétrical, il n’y a pas de différence entre les grossesses menées par des femmes atteintes de maladie de Pompe et celles menées par la population générale.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
Un suivi cardiologique particulier n’est pas nécessaire chez les personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale.
La cinquième Journée Maladie de Pompe a été l’occasion de faire le point sur la prise en charge et les traitements dans cette maladie.
Le taux sanguin de certains microARN est modifié chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et représente une signature de la maladie.
Mise en évidence chez des personnes atteintes de FSH2 sans anomalie dans le gène SMCHD1, d’anomalies dans le gène DNMT3B.
Une équipe canadienne publie 2 articles éclairant le rôle de staufen1 dans la maladie de Steinert.
Fort des résultats préliminaires d'un essai de phase 1/2 de la néoGAA Sanofi Genzyme souhaite continuer les recherches sur ce candidat-médicament.
Un communiqué de presse d’aTyrPharma annonce des résultats préliminaires d’un essai de phase I/II du resolaris chez des adultes atteints de FSH
L'importance de l'altération de la maturation du gène SCN5A dans la dystrophie myotonique a été mise en évidence par une équipe de chercheurs de l'Institut de Myologie.
Un essai de l’ATYR1940 (ou resolaris) est actuellement en cours dans la myopathie des ceintures de type 2B et dans la myopathie facio-scapulo-humérale.