Glycogénose de type III : une adaptation du régime Atkins efficace
Une étude met en évidence l’efficacité d’une adaptation du régime Atkins sur les symptômes musculaires et cardiaques.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude met en évidence l’efficacité d’une adaptation du régime Atkins sur les symptômes musculaires et cardiaques.
Une étude franco-québécoise de l’histoire naturelle de la maladie de Steinert révèle un déclin lent de la force musculaire.
L’équipe de S. van der Maarel a mis en évidence une corrélation entre l’hypométhylation des répétitions D4Z4 et la sévérité de la FSH1 et de la FSH2.
Preuve de concept chez la souris de l’efficacité d’une thérapie inhibant une enzyme de la synthèse du glycogène dans les muscles squelettiques.
Une forme de glycogénose musculaire associée à une accumulation de polyglucosans et liée à des mutations dans le gène GYG1 vient d’être décrite.
Mise en évidence d’une interaction directe entre DUX4 et FRG1, 2 gènes candidats surexprimés dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Les résultats d’un essai évaluant les effets d’un cocktail d’antioxydants montrent une légère amélioration de la fonction musculaire dans la FSH.
Une équipe a réalisé une enquête longitudinale auprès de patients pour évaluer l’impact de la maladie sur leur vie quotidienne.
Une étude aux Pays-Bas suggère que la fréquence de la myopathie facio-scapulo-humérale semble être en générale sous-estimée.
Une étude met en évidence l’absence de méthylation des répétitions D4Z4 chez les personnes asymptomatiques qui en ont un nombre réduit.
Une étude pilote rapporte l’amélioration de l’activité de l’alpha-glucosidase acide quand elle est associée à une protéine chaperone.
L’analyse des données de la base de données internationale de la maladie de Pompe montre une évolution des méthodes de diagnostic sur 10 ans.
Une étude pilote montre que l’albutérol améliore les effets de la fonction motrice chez des personnes atteintes de maladie de Pompe sous enzymothérapie substitutive.
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.