La conférence IDMC 10 en vidéo
Revivez ce temps fort des Journées des Familles 2015, pendant lesquelles le colloque IDMC 10 s'était terminée par une transmission en direct sur internet.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Revivez ce temps fort des Journées des Familles 2015, pendant lesquelles le colloque IDMC 10 s'était terminée par une transmission en direct sur internet.
La nouvelle édition du colloque IDMC est concomitante des Journées des Familles 2015 organisées par l'AFM-Téléthon au Parc Floral de Paris. Le 12 juin sera l'occasion d'une retransmission en direct sur internet.
L’essai d’une molécule expérimentale, l’ATYR1940 (resolaris) potentiellement bénéfique sur l’inflammation des muscles, est en cours.
Mise en évidence de l’intégrité des membranes musculaires dans la dystrophie myotonique de Steinert.
Il n’est pas systématiquement nécessaire de traiter les personnes atteintes de maladie de Pompe asymptomatiques, une surveillance étroite peut être suffisante.
Preuve de concept de la faisabilité d’une modification du génome pour améliorer le phénotype de cellules souches atteintes de DM1.
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon met en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez des personnes atteintes d’une myopathie de type FSH.
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10
La mise à jour d’une revue Cochrane dans la maladie de McArdle confirme qu’aucun traitement pharmacologique et nutritionnel n’est bénéfique.
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Une équipe française, impliquant l’Institut de Myologie, a mis en évidence une atteinte cognitive chez des personnes atteintes de la maladie de Cori-Forbes.
Une étude met en évidence l’efficacité d’une adaptation du régime Atkins sur les symptômes musculaires et cardiaques.
Une étude franco-québécoise de l’histoire naturelle de la maladie de Steinert révèle un déclin lent de la force musculaire.
L’équipe de S. van der Maarel a mis en évidence une corrélation entre l’hypométhylation des répétitions D4Z4 et la sévérité de la FSH1 et de la FSH2.
Preuve de concept chez la souris de l’efficacité d’une thérapie inhibant une enzyme de la synthèse du glycogène dans les muscles squelettiques.