CMT liée à GDAP1 : 2 nouvelles pistes thérapeutiques chez la souris
Une approche thérapeutique consistant à réduire la quantité de radicaux libres améliore les symptômes de souris CMT liée à GDAP1.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une approche thérapeutique consistant à réduire la quantité de radicaux libres améliore les symptômes de souris CMT liée à GDAP1.
Une étude internationale chez près de 500 jeunes atteints de CMT montre qu’une obésité ou une maigreur extrême retentit sur la santé et les manifestations de la maladie.
Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.
L’association Cure CMD annonce l’arrêt du développement de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales liées à COL6 et à LAMA2.
Remplacer toute la séquence codante du gène FKRP des cellules souches de patients pour leur ré-administrer une fois corrigées.
En préalable à de futurs essais cliniques, une étude multicentrique menée en Chine précise l’histoire naturelle des dystrophies musculaires liées à LAMA2 chez les enfants.
L’épilepsie est une manifestation importante dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 qui nécessite un diagnostic et une prise en charge précoces.
En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.
Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.
Une étude internationale soutenue par l’AFM-Téléthon confirme l’importance de l’acquisition ou non de la marche et du génotype dans les laminopathies à début précoce.
L’essai international appelé « PREMIER », qui évalue les effets du PXT3003 dans la CMT1A, vient de démarrer en Europe et plus précisément en France, à Marseille.
Il n’est pas toujours facile de distinguer la CMT d’autres neuropathies périphériques. Une analyse génétique peut corriger d’éventuelles erreurs diagnostiques.
La société Santhera s’allie avec un deuxième partenaire universitaire pionnier dans des stratégies de réparation de l’assemblage de la matrice extra-cellulaire pour pallier le déficit en mérosine.
Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.
Le PNDS « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) » est en ligne.