Maladie de Charcot-Marie-Tooth : étude génétique chez 17000 personnes
Une étude génétique à grande échelle montre que la majorité des CMT est liée aux gènes PMP22, GJB1, MFN2 ou MPZ.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude génétique à grande échelle montre que la majorité des CMT est liée aux gènes PMP22, GJB1, MFN2 ou MPZ.
Une étude met en évidence l’efficacité d’une adaptation du régime Atkins sur les symptômes musculaires et cardiaques.
Les résultats de l’essai de phase II du PXT3003 ont montré une légère amélioration fonctionnelle des personnes atteintes de CMT1A traitées par une forte dose.
Les résultats d’une étude confirment la distribution des différentes formes de CMT les plus fréquentes.
Le gène IGHMBP2, connu pour être impliqué dans la SMARD1, vient d’être identifié aussi dans l’implication d’une forme de CMT2.
Publications de recommandations sur les indications de l’enzymothérapie substitutive (ERT) chez les adultes atteints de maladie de Pompe.
Le système CRISPR/Cas9 pour éliminer les répétitions de CTG anormales dans la DM1 est efficace dans des modèles cellulaires
Une collaboration avec l’Institut de Myologie a mis au point un nouveau modèle de cellules atteintes de dystrophie myotonique immortalisées.
Médecins et chercheurs étaient présents pour faire le point sur la prise en charge de la douleur et de la fatigue et sur les pistes thérapeutiques dans la CMT.
Actualités médicales, études cliniques en cours et pistes thérapeutiques en développement étaient au programme de la « 7è Journée Française Maladie de Pompe ».
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
Un essai de thérapie génique montre la faisabilité et la tolérance de l’injection dans le diaphragme dans la maladie de Pompe à début précoce.
Une équipe de Généthon parvient à faire sécréter par le foie l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe pour cibler les muscles.
Une étude franco-québécoise de l’histoire naturelle de la maladie de Steinert révèle un déclin lent de la force musculaire.
Preuve de concept chez la souris de l’efficacité d’une thérapie inhibant une enzyme de la synthèse du glycogène dans les muscles squelettiques.