SMA : des premiers résultats pour la partie 2 de l’essai SUNFISH
Des résultats préliminaires de l’essai SUNFISH montrent que le risdiplam améliore la fonction motrice dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 2 et 3.
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Des résultats préliminaires de l’essai SUNFISH montrent que le risdiplam améliore la fonction motrice dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 2 et 3.
A seulement 4 ans, elle était l’un des visages du Téléthon 2017, aujourd’hui Lou fait l’objet d’un livre qui porte son nom et raconte son histoire
Plusieurs équipes à travers le monde s’intéressent à cette forme très rare d’amyotrophie spinale pour en comprendre les mécanismes.
Une équipe de l’Institut de Myologie a mis au point des oligonucléotides antisens optimisés capables de mieux pénétrer dans les cellules musculaires de souris modèles de DM1.
Destiné aux malades et à leur famille, le « Zoom sur… l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 » vient d’être actualisé.
Recensant les données de près de 3000 personnes atteintes de dystrophie myotonique, DM-Scope est à l’origine de 10 études cliniques.
De nouveaux travaux confirment l’intérêt de la thérapie génique dans la glycogénose de type V.
Une plante utilisée en médecine traditionnelle chinoise à l’étude comme alternative aux traitements récents à l’efficacité limitée et au coût élevé.
L’apport de triheptanoïne n’améliore pas les capacités d’exercice de personnes atteintes de maladie de McArdle.
Lors de cette 24ème édition, la thérapie génique a fait l’objet de plusieurs présentations avec des résultats encourageants dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Une équipe américaine rapporte le cas de deux enfants atteints de SMA parmi les premiers à recevoir un traitement par Spinraza puis par Zolgensma.
Biogen diffuse une information à la demande des autorités de santé européenne et française.
Mise en évidence de l’implication de bruno 3 dans un modèle de mouche atteinte de maladie de Steinert.
Le RG7916 (RO7034067 ; Risdiplam) évalué chez les nourrissons atteints de SMA de type 1 dans un essai encore en cours, est bien toléré aux doses administrées.
Le Ministère de la Santé aurait décidé d’exclure la SMA de type 3 des négociations du prix du Spinraza actuellement en cours. L’AFM-Téléthon dénonce cette situation.