DM1 : étude de l’atteinte cardiaque chez 855 patients
Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la DM1.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la DM1.
La sous-expression du transporteur glial du glutamate dans le système nerveux central est impliquée dans l’atteinte cérébrale dans la DM1.
Une étude met en évidence des troubles cognitifs à moyen-long terme fréquents malgré un traitement par enzymothérapie.
L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques.
Du fait de résultats négatifs de l’essai de phase III de l’acide sialique à libération prolongée dans les myopathies GNE, Ultragenyx annonce l’arrêt du développement de cette molécule.
Les résultats d’un essai du ManAc dans la myopathie GNE montrent que le produit est bien toléré.
Publications de recommandations sur les indications de l’enzymothérapie substitutive (ERT) chez les adultes atteints de maladie de Pompe.
Le système CRISPR/Cas9 pour éliminer les répétitions de CTG anormales dans la DM1 est efficace dans des modèles cellulaires
Une collaboration avec l’Institut de Myologie a mis au point un nouveau modèle de cellules atteintes de dystrophie myotonique immortalisées.
Actualités médicales, études cliniques en cours et pistes thérapeutiques en développement étaient au programme de la « 7è Journée Française Maladie de Pompe ».
NéoGAA, nouvelle génération d’enzymothérapie substitutive développée par Sanofi Genzyme, va être testée chez 96 personnes atteintes de glycogénose de type 2 (maladie de Pompe). Le recrutement de cet essai est en cours.
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rapporte des troubles cognitifs plus évolutifs dans les formes à révélation tardive que dans les autres formes de DM1.
La première journée française consacrée à la glycogénose de type III s’est déroulée le 20 janvier 2017 à l’Institut de Myologie (Paris).
Amélioration de la force musculaire des membres supérieurs dans un essai de phase II de l’acide sialique à libération prolongée.
Une analyse des données de l’observatoire DM-Scope en faveur d’une classification clinique de la maladie de Steinert en 5 formes.