Priorités de recherche pour les patients neuromusculaires hollandais
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
Une souris modèle de la maladie de McArdle développée en remplaçant l’allèle normal du gène PYGM par un allèle avec la mutation la plus fréquente chez l’homme.
Un consortium international a élaboré des recommandations de prise en charge des myopathies congénitales.
Une équipe a identifié des anomalies dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainant une myopathie congénitale avec minicores.
Le 182e atelier international de l'ENMC était consacrée aux myopathies congénitales liées au gène RYR1.
Une revue Cochrane conclut que l’entrainement aérobie est bénéfique dans la maladie de McArdle.
Mise en évidence de mutations dans le gène INF2 à l’origine de la maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à une glomérulosclérose segmentaire et focale.
Une collaboration internationale fait état d’une association fréquente entre la scoliose et la maladie de Pompe
En moins d'un an, les 80 participants de l'essai ont été recrutés grâce à l'engagement des patients, cliniciens, associations (AFM, CMT-France).
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.
Une analyse génétique de 23 individus atteints de CMT 2 a permis d'identifier un nouveau gène en cause dans la CMT : le gène DYNC1H1.
Une collaboration européenne publie ses résultats obtenus lors d’un essai multicentrique, contrôlé, en double aveugle de la vitamine C
Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.
Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.
Une revue Cochrane fait le point sur les traitements pharmacologiques et nutritionnels améliorant la performance physique et la qualité de vie dans la maladie de McArdle.