DM1 : un effet bénéfique de l’AMO-02
L’AMO-02 (ou tideglusib) s’avère efficace sur certains symptômes des formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert.
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L’AMO-02 (ou tideglusib) s’avère efficace sur certains symptômes des formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert.
Rassemblant les données de 282 patients, le registre EUROMAC permet de mieux décrire les symptômes des glycogénoses musculaires, et principalement de la maladie de McArdle.
Une approche d’édition génomique permettrait de traiter les cellules souches musculaires pour restaurer durablement la production de dystrophine.
L’essai japonais de phase I/II du viltolarsen confirme l’augmentation de la production de dystrophine dans le muscle par ce traitement visant au saut de l’exon 53 du gène DMD.
Pour la première fois, une protéine localisée à la membrane des noyaux des cellules, appelée LAP1, est impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital.
Des recommandations sur la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires lentement évolutives ont été publiées par la Haute autorité de Santé (HAS) début décembre 2020
Le vaccin contre les papillomavirus humains est sûr et efficace en cas de dermatomyosite juvénile, selon une étude brésilienne.
Une version entièrement revue et actualisée du « Zoom sur... la dystrophie musculaire de Duchenne » est désormais disponible en ligne.
Le tamoxifène, un médicament utilisé dans le traitement de cancers, a permis de ralentir la progression de la myopathie de Duchenne dans un modèle murin. Un essai clinique européen auquel deux hôpitaux français — Garches et Strasbourg — vont participer, évalue son efficacité et son innocuité chez les malades.
L’essai COMET a comparé néoGAA au Myozyme, le traitement de référence de la maladie de Pompe, chez 100 personnes atteintes de la forme tardive de la maladie.
Un essai de phase II fournit les premières preuves de tolérance et d’efficacité du viltolarsen (NS-065/NCNP-01) dans la DMD ; cet oligonucléotide anti-sens visant le saut de l’exon 53 du gène DMD a été approuvé au Japon début 2020.
Le riméporide, un inhibiteur du transporteur sodium/proton NHE-1 dans les cellules pourrait être utilisé comme cardioprotecteur dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Les résultats d’un essai soutenu par l’AFM-Téléthon.
Le PF-06939926, un produit de thérapie génique permet la production de dystrophine dans le muscle et améliore la fonction motrice après 12 mois de traitement chez 9 enfants, dans un essai clinique de phase Ib.
Une étude qui analyse les caractéristiques de 83 patients atteints de myopathie de Becker et aide à mieux prédire l’effet du saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
Grâce à l’intelligence artificielle, des chercheurs montrent qu’à chaque type de myosite correspond une expression musculaire particulière de certains gènes, indicateurs de mécanismes spécifiques.