Maladie de Pompe : une thérapie génique en ciblant le foie
Une équipe de Généthon parvient à faire sécréter par le foie l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe pour cibler les muscles.
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Une équipe de Généthon parvient à faire sécréter par le foie l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe pour cibler les muscles.
La bonne tolérance de l’ACE-083 dans une première partie d’essai en ouvert permet le lancement de la deuxième partie en double aveugle dans la FSH aux Etats-Unis et au Canada.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
La lamotrigine pourrait être une alternative à la mexilétine dans le traitement de myotonie non dystrophique.
Près de 100 personnes étaient réunies les 28 et 29 octobre à Évry pour fêter les 25 ans de l'association francophone des glycogénoses lors de son Assemblée générale.
Les souris iDUX4pA, modèle de la FSH avec symptômes musculaires, vont permettre de mieux comprendre la maladie et de tester des stratégies thérapeutiques.
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
L’enzymothérapie de substitution est bien tolérée et est utile aux personnes adultes les plus sévèrement atteintes de glycogénose de type II à début tardif.
Une étude met en évidence des troubles cognitifs à moyen-long terme fréquents malgré un traitement par enzymothérapie.
Les résultats d’un essai en ouvert de la ranolazine dans la myotonie congénitale montrent une amélioration des symptômes, notamment de la myotonie.
Publications de recommandations sur les indications de l’enzymothérapie substitutive (ERT) chez les adultes atteints de maladie de Pompe.
Des nouveaux résultats du Résolaris (ou ATYR1940) ont été annoncés par la société aTyr Pharma
Actualités médicales, études cliniques en cours et pistes thérapeutiques en développement étaient au programme de la « 7è Journée Française Maladie de Pompe ».
NéoGAA, nouvelle génération d’enzymothérapie substitutive développée par Sanofi Genzyme, va être testée chez 96 personnes atteintes de glycogénose de type 2 (maladie de Pompe). Le recrutement de cet essai est en cours.
Une étude montre que le réentrainement à l’effort n’est que partiellement bénéfique dans les myotonies congénitales