FSH : étude de la pénétrance dans une large cohorte atteinte de FSH1
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10
La mise à jour d’une revue Cochrane dans la maladie de McArdle confirme qu’aucun traitement pharmacologique et nutritionnel n’est bénéfique.
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Le ranolazine s’avère aussi efficace que la méxilétine, avec moins d’effets secondaires, sur la myotonie de souris modèles de myotonie congénitale.
Une équipe française, impliquant l’Institut de Myologie, a mis en évidence une atteinte cognitive chez des personnes atteintes de la maladie de Cori-Forbes.
Une étude met en évidence l’efficacité d’une adaptation du régime Atkins sur les symptômes musculaires et cardiaques.
Publications de recommandations sur les indications de l’enzymothérapie substitutive (ERT) chez les adultes atteints de maladie de Pompe.
Des nouveaux résultats du Résolaris (ou ATYR1940) ont été annoncés par la société aTyr Pharma
Actualités médicales, études cliniques en cours et pistes thérapeutiques en développement étaient au programme de la « 7è Journée Française Maladie de Pompe ».
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
Les résultats d’un essai sont en faveur de l’exercice à haute intensité dans la myopathie facioscapulohumérale.
Une étude anglaise met en évidence une association non fortuite entre la FSH et les douleurs chroniques.
L’équipe de J. Dumonceaux montre que les anti-myostatines sont efficaces s’il existe un minimum de myostatine.
Un essai de thérapie génique montre la faisabilité et la tolérance de l’injection dans le diaphragme dans la maladie de Pompe à début précoce.
Une équipe de Généthon parvient à faire sécréter par le foie l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe pour cibler les muscles.