Une rencontre entre experts de la maladie de Pompe
La cinquième Journée Maladie de Pompe a été l’occasion de faire le point sur la prise en charge et les traitements dans cette maladie.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
La cinquième Journée Maladie de Pompe a été l’occasion de faire le point sur la prise en charge et les traitements dans cette maladie.
Des résultats préliminaires de l’essai de phase II du drisapersen suggèrent un effet bénéfique à long terme sur l’évolution de la DMD.
L’injection de 3 vecteurs AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet une expression de la protéine entière chez la souris.
Des analyses complémentaires de l’essai DELOS en faveur d’un effet protecteur de l’idébénone sur le risque de complication respiratoire dans la myopathie de Duchenne.
Annoncée par BioMarin le 31 mai, cette décision signe l'arrêt du développement clinique du Kyndrisa, oligonucléotide antisens visant le saut de l'exon 51 dans la DMD.
Une étude montre que la constipation est fréquente, sous-diagnostiquée et insuffisamment traitée dans la myopathie de Duchenne.
Une équipe, soutenue par l’AFM-Téléthon, rapporte le suivi longitudinal de l’atteinte des membres supérieurs chez des patients atteints de DMD.
Mise en évidence chez des personnes atteintes de FSH2 sans anomalie dans le gène SMCHD1, d’anomalies dans le gène DNMT3B.
La mise au point de chiens modèles de DMD exprimant peu de myostatine ne met pas en évidence d’amélioration de leurs manifestations cliniques.
Fort des résultats préliminaires d'un essai de phase 1/2 de la néoGAA Sanofi Genzyme souhaite continuer les recherches sur ce candidat-médicament.
Un communiqué de presse d’aTyrPharma annonce des résultats préliminaires d’un essai de phase I/II du resolaris chez des adultes atteints de FSH
Un essai de l’ATYR1940 (ou resolaris) est actuellement en cours dans la myopathie des ceintures de type 2B et dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.
Mise en évidence que moins d’adolescents ont besoin d'une arthrodèse vertébrale chirurgicale aux États-Unis
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a réussi à « éteindre » in vitro le gène DUX4 en ciblant une étape de la maturation de son ARN messager.