FSH : des anomalies cardiaques fréquemment retrouvées mais stables
Un suivi cardiologique particulier n’est pas nécessaire chez les personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Un suivi cardiologique particulier n’est pas nécessaire chez les personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale.
La cinquième Journée Maladie de Pompe a été l’occasion de faire le point sur la prise en charge et les traitements dans cette maladie.
Mise en évidence chez des personnes atteintes de FSH2 sans anomalie dans le gène SMCHD1, d’anomalies dans le gène DNMT3B.
Fort des résultats préliminaires d'un essai de phase 1/2 de la néoGAA Sanofi Genzyme souhaite continuer les recherches sur ce candidat-médicament.
Un communiqué de presse d’aTyrPharma annonce des résultats préliminaires d’un essai de phase I/II du resolaris chez des adultes atteints de FSH
Un essai de l’ATYR1940 (ou resolaris) est actuellement en cours dans la myopathie des ceintures de type 2B et dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Le dichlorphénamide est efficace dans la paralysie périodique hypokaliémique mais pas la paralysie périodique hyperkaliémique.
Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a réussi à « éteindre » in vitro le gène DUX4 en ciblant une étape de la maturation de son ARN messager.
Les souris iDUX4pA, modèle de la FSH avec symptômes musculaires, vont permettre de mieux comprendre la maladie et de tester des stratégies thérapeutiques.
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
L’enzymothérapie de substitution est bien tolérée et est utile aux personnes adultes les plus sévèrement atteintes de glycogénose de type II à début tardif.
Une étude met en évidence des troubles cognitifs à moyen-long terme fréquents malgré un traitement par enzymothérapie.
Les résultats d’un essai en ouvert de la ranolazine dans la myotonie congénitale montrent une amélioration des symptômes, notamment de la myotonie.
La supplémentation en hydrates de carbone et en protéines n’apporte pas d’effet bénéfique supplémentaire à celui d’un entrainement physique en aérobie.