DMD : un nouveau modèle de souris pour évaluer la restauration de la dystrophine
En utilisant CRISPR/Cas9, des chercheurs restaurent dans des souris modèles de DMD l’expression de dystrophine qui peut être évaluée avec une méthode non-invasive.
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En utilisant CRISPR/Cas9, des chercheurs restaurent dans des souris modèles de DMD l’expression de dystrophine qui peut être évaluée avec une méthode non-invasive.
A seulement 4 ans, elle était l’un des visages du Téléthon 2017, aujourd’hui Lou fait l’objet d’un livre qui porte son nom et raconte son histoire
Une première étude de compléments alimentaires (flavonoïdes et oméga 3) contre placebo montre un bénéfice sur la performance motrice dans la myopathie de Duchenne
Plusieurs équipes à travers le monde s’intéressent à cette forme très rare d’amyotrophie spinale pour en comprendre les mécanismes.
Destiné aux malades et à leur famille, le « Zoom sur… l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 » vient d’être actualisé.
Les séances d’étirements et de rééducation de la proprioception sont bénéfiques chez les personnes atteintes de CMT1A.
De nouveaux travaux confirment l’intérêt de la thérapie génique dans la glycogénose de type V.
Une plante utilisée en médecine traditionnelle chinoise à l’étude comme alternative aux traitements récents à l’efficacité limitée et au coût élevé.
La spironolactone est aussi efficace sur 12 mois que l’eplerenone, sur la préservation cardiaque de 52 garçons atteints de DMD.
L’apport de triheptanoïne n’améliore pas les capacités d’exercice de personnes atteintes de maladie de McArdle.
Lors de cette 24ème édition, la thérapie génique a fait l’objet de plusieurs présentations avec des résultats encourageants dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Une équipe américaine rapporte le cas de deux enfants atteints de SMA parmi les premiers à recevoir un traitement par Spinraza puis par Zolgensma.
Une première étude met en évidence des effets positifs de l’épicatéchine, un antioxydant, dans la myopathie de Becker.
Deux enquêtes sur le vécu des malades atteints de CMT pendant le confinement montrent une diminution des activités physiques et une augmentation des douleurs.
La description de la SMA de type IV se précise grâce à une étude d’histoire naturelle de grande ampleur.