Effets bénéfiques à long terme du Myozyme® dans la maladie Pompe
Une étude sur des patients traités par enzymothérapie substitutive pendant 10 ans permet de mieux préciser l’efficacité de ce traitement.
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Une étude sur des patients traités par enzymothérapie substitutive pendant 10 ans permet de mieux préciser l’efficacité de ce traitement.
Mis au point par I-Motion et Sysnav, Acti-Myo est un nouvel outil d’évaluation qui pourrait être utilisé dans les essais cliniques à venir.
Des résultats préliminaires de l’essai SUNFISH montrent que le risdiplam améliore la fonction motrice dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 2 et 3.
En utilisant CRISPR/Cas9, des chercheurs restaurent dans des souris modèles de DMD l’expression de dystrophine qui peut être évaluée avec une méthode non-invasive.
A seulement 4 ans, elle était l’un des visages du Téléthon 2017, aujourd’hui Lou fait l’objet d’un livre qui porte son nom et raconte son histoire
Une première étude de compléments alimentaires (flavonoïdes et oméga 3) contre placebo montre un bénéfice sur la performance motrice dans la myopathie de Duchenne
Plusieurs équipes à travers le monde s’intéressent à cette forme très rare d’amyotrophie spinale pour en comprendre les mécanismes.
Une équipe de l’Institut de Myologie a mis au point des oligonucléotides antisens optimisés capables de mieux pénétrer dans les cellules musculaires de souris modèles de DM1.
Destiné aux malades et à leur famille, le « Zoom sur… l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 » vient d’être actualisé.
Recensant les données de près de 3000 personnes atteintes de dystrophie myotonique, DM-Scope est à l’origine de 10 études cliniques.
De nouveaux travaux confirment l’intérêt de la thérapie génique dans la glycogénose de type V.
Une plante utilisée en médecine traditionnelle chinoise à l’étude comme alternative aux traitements récents à l’efficacité limitée et au coût élevé.
La spironolactone est aussi efficace sur 12 mois que l’eplerenone, sur la préservation cardiaque de 52 garçons atteints de DMD.
L’apport de triheptanoïne n’améliore pas les capacités d’exercice de personnes atteintes de maladie de McArdle.
Lors de cette 24ème édition, la thérapie génique a fait l’objet de plusieurs présentations avec des résultats encourageants dans plusieurs maladies neuromusculaires.