De nouveaux essais dans la maladie de Pompe
Des progrès réalisés dans le développement de nouveaux candidats-médicaments ont été annoncés lors de la 9ème journée française Maladie de Pompe
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Des progrès réalisés dans le développement de nouveaux candidats-médicaments ont été annoncés lors de la 9ème journée française Maladie de Pompe
Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires
Les résultats d’une étude d’histoire naturelle précisent la proportion des troubles neurocognitifs chez 204 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
Un essai de phase I en ouvert montre la bonne tolérance et l’innocuité de l’edasalonexent (CAT-1004) oral chez de jeunes garçons atteints de DMD
Une stratégie de thérapie génique permet de prévenir la réaction immunitaire anti-GAA et entraîne une expression durable de la protéine dans des souris déficientes en GAA
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
Grâce au système CRISPR/Cas9, une équipe américaine a réussi à rétablir à long terme, l’expression de la dystrophine dans les muscles de souris dystrophiques.
Une production modeste de dystrophine dans les biopsies musculaires de trois participants à l'essai de phase I/II, IGNITE-DMD, après 3 mois de traitement avec le SGT-001
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
Le TAS-205, un inhibiteur de la synthétase de la prostaglandine hématopoïétique, a été bien toléré dans un essai de phase I dans la DMD.
Les oméga-3 réduisent l’obésité et la résistance à l’insuline chez 28 patients atteints de DMD.
Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Steinert » a été mis à jour.
Publication par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon de données moléculaires et épidémiologiques issues du registre français.
Une étude néerlandaise met en évidence une fréquence élevée des troubles de la mastication dans la maladie de McArdle.
La piste de la thérapie génique avec une micro-utrophine s’avère prometteuse pour cibler non seulement les muscles squelettiques mais aussi le cœur dans des souris modèles de DMD.