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Une souris modèle de la maladie de McArdle développée en remplaçant l’allèle normal du gène PYGM par un allèle avec la mutation la plus fréquente chez l’homme.

Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.

Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.

Les résultats de l'essai d'enzymothérapie substitutive avec le BMN-701 dans la maladie de Pompe sont encourageants.

Deux publications du début de l’année 2013 rapportent la mise en évidence de l'anomalie génétique responsable de la myopathie distale de Welander dans le gène TIA1.

Les résultats d’un essai clinique rendent compte de l’inefficacité, voire de la nocivité, du déflazacort dans le traitement des dysferlinopathies.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.

Les présentations filmées de la journée d'information sur la maladie de Pompe sont disponibles sur le site de l'Association Francophone des Glycogénoses.

Identification d’un gène nouvellement impliqué dans une forme de myopathie distale autosomique dominante.

Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.

Mise en évidence de l’effet positif de l’halofuginone sur la survie des cellules satellites dans la myopathie de Duchenne et la dysferlinopathie.

Mise en évidence d’un nouveau gène impliqué dans les myopathies distales, le gène ADSSL1.

NéoGAA, nouvelle génération d’enzymothérapie substitutive développée par Sanofi Genzyme, va être testée chez 96 personnes atteintes de glycogénose de type 2 (maladie de Pompe). Le recrutement de cet essai est en cours.

La première journée française consacrée à la glycogénose de type III s’est déroulée le 20 janvier 2017 à l’Institut de Myologie (Paris).

Amélioration de la force musculaire des membres supérieurs dans un essai de phase II de l’acide sialique à libération prolongée.