Maladie de Steinert : la membrane des fibres musculaires est intacte
Mise en évidence de l’intégrité des membranes musculaires dans la dystrophie myotonique de Steinert.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Mise en évidence de l’intégrité des membranes musculaires dans la dystrophie myotonique de Steinert.
Il n’est pas systématiquement nécessaire de traiter les personnes atteintes de maladie de Pompe asymptomatiques, une surveillance étroite peut être suffisante.
Preuve de concept de la faisabilité d’une modification du génome pour améliorer le phénotype de cellules souches atteintes de DM1.
La mise à jour d’une revue Cochrane dans la maladie de McArdle confirme qu’aucun traitement pharmacologique et nutritionnel n’est bénéfique.
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Une équipe française, impliquant l’Institut de Myologie, a mis en évidence une atteinte cognitive chez des personnes atteintes de la maladie de Cori-Forbes.
Une étude met en évidence l’efficacité d’une adaptation du régime Atkins sur les symptômes musculaires et cardiaques.
Publications de recommandations sur les indications de l’enzymothérapie substitutive (ERT) chez les adultes atteints de maladie de Pompe.
Le système CRISPR/Cas9 pour éliminer les répétitions de CTG anormales dans la DM1 est efficace dans des modèles cellulaires
Une collaboration avec l’Institut de Myologie a mis au point un nouveau modèle de cellules atteintes de dystrophie myotonique immortalisées.
Actualités médicales, études cliniques en cours et pistes thérapeutiques en développement étaient au programme de la « 7è Journée Française Maladie de Pompe ».
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
Un essai de thérapie génique montre la faisabilité et la tolérance de l’injection dans le diaphragme dans la maladie de Pompe à début précoce.
Une équipe de Généthon parvient à faire sécréter par le foie l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe pour cibler les muscles.
Une étude franco-québécoise de l’histoire naturelle de la maladie de Steinert révèle un déclin lent de la force musculaire.