SMC : un nouveau gène impliqué, le gène COL13A1
Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de SMC codant une protéine jouant un rôle dans l’organisation de la jonction neuromusculaire
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de SMC codant une protéine jouant un rôle dans l’organisation de la jonction neuromusculaire
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
Les 13e Journées de la SFM associées au Colloque Myogénèse se sont déroulées du 23 au 25 novembre 2015 à l’École Normale Supérieure de Lyon.
La « 6ème Journée Française Maladie de Pompe » a réuni des médecins experts de cette maladie pour travailler à l’amélioration de sa prise en charge.
Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.
Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène GMPPB codant une protéine impliquée dans la glycosylation.
L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.
Il n’est pas systématiquement nécessaire de traiter les personnes atteintes de maladie de Pompe asymptomatiques, une surveillance étroite peut être suffisante.
La mise à jour d’une revue Cochrane dans la maladie de McArdle confirme qu’aucun traitement pharmacologique et nutritionnel n’est bénéfique.
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Une équipe française, impliquant l’Institut de Myologie, a mis en évidence une atteinte cognitive chez des personnes atteintes de la maladie de Cori-Forbes.
Une étude met en évidence l’efficacité d’une adaptation du régime Atkins sur les symptômes musculaires et cardiaques.
Preuve de concept chez la souris de l’efficacité d’une thérapie inhibant une enzyme de la synthèse du glycogène dans les muscles squelettiques.
Une forme de glycogénose musculaire associée à une accumulation de polyglucosans et liée à des mutations dans le gène GYG1 vient d’être décrite.
Une étude montre que le transfert du gène DOK7 par thérapie génique augmente la taille de la jonction neuromusculaire de plusieurs souris modèles.