La jonction neuromusculaire à l’honneur pour les 13e journées de la SFM
Les 13e Journées de la SFM associées au Colloque Myogénèse se sont déroulées du 23 au 25 novembre 2015 à l’École Normale Supérieure de Lyon.
Plus d’une centaine de médecins, chercheurs, ingénieurs et étudiants se sont retrouvés fin novembre, pour les 13e Journées de la Société Française de Myologie (SFM) consacrées à « La jonction neuromusculaire dans tous ces états » et associées au Colloque Myogénèse.
Ces journées ont été l’occasion pour Jean Cartaud (Paris), Bernard Jasmin (Ottawa, Canada) et Jean-Louis Bessereau (Lyon) de présenter un état des lieux sur l’histoire et le fonctionnement de la jonction neuromusculaire, une zone importante pour le déclenchement de la contraction musculaire et dont les connaissances sur les différents acteurs moléculaires impliqués (au niveau pré-synaptique comme post-synaptique) se précisent. Au cours de leur carrière, ces chercheurs ont tout trois collaboré avec le Pr Jean-Pierre Changeux, premier à avoir identifié et purifié le récepteur de l’acétylcholine.
Des sessions cliniques ont porté sur les dysfonctionnements de la jonction neuromusculaire dans la myasthénie et les syndromes myasthéniques congénitaux, ainsi que dans la sclérose latérale amyotrophique et l’arthrogrypose. La myasthénie a été abordée plus en détails : anticorps en cause, prise en charge des thymomes…, tandis que l’actualité des traitements dans les syndromes myasthéniques congénitaux a été présentée par Bruno Eymard (Institut de Myologie, Paris).
En marge de ces JSFM, le symposium organisé par PTC Therapeutics a porté sur les dystrophinopathies (myopathies de Duchenne et de Becker). Le nouveau registre français des dystrophinopathies en cours de mise en place a été présenté. Plus facile d’utilisation et plus convivial, il devrait comporter des données moléculaires associées à celles déjà collectées dans la base de données existante UMD-DMD. Il devrait aussi recueillir plus de données cliniques pour faciliter le suivi clinique des patients. Un point sur le translarna™, molécule ciblant les codons stop du gèneDMD pour obtenir la fabrication de dystrophine a également été réalisé. Les résultats de l’essai de phase III ont été discutés.
Lors du Colloque Myogenèse, de jeunes chercheurs ont présenté leurs travaux dans le domaine de la myologie. L’une de ces présentations a porté sur la maturation anormale du gène DMD dans les muscles squelettiques atteints de DM1.