Dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Becker (ou myopathie de Becker, Becker Muscular Dystrophy (BMD)) est une maladie du muscle causée par des anomalies génétiques de la dystrophine : c'est une dystrophinopathie, tout comme la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), mais elle est bien distincte de celle-ci et aussi bien plus rare.

10% environ des dystrophinopathies
1 à 2 hommes sur 100 000 en sont atteints

Dans la dystrophie musculaire de Becker, l'atteinte musculaire apparait plutôt dans l'enfance, à l'adolescence ou plus tardivement. L'évolution est souvent plus lente et la maladie plus modérée que dans la myopathie de Duchenne.

Elle se manifeste par une faiblesse musculaire prédominant aux membres inférieurs (fatigue ou gêne à la marche, pour courir, sauter, monter des escaliers) qui apparaît dans l'enfance (entre 5 et 10 ans) ou l'adolescence, voire plus tard. S'y associent souvent des douleurs musculaires et des crampes. L'atteinte des bras est plus tardive voire absente.

Une atteinte du muscle cardiaque (cardiomyopathie) apparaît en général dans un deuxième temps, même si, parfois, elle peut faire partie des premiers signes. 

Des troubles cognitifs peuvent exister chez environ quatre malades sur dix. Il peut s'agir de troubles ou retard de langage, de difficultés d'apprentissage, de concentration, de troubles du comportement...

La dystrophie musculaire de Becker est due à des anomalies dans le gène DMD situé sur le chromosome X, qui modifient la structure ou la quantité de la protéine qui en est issue, la dystrophine, l'empêchant d'assurer ses fonctions dans les cellules musculaires. Grâce à ses liaisons formées avec les protéines de la membrane des cellules musculaires et avec l'actine de leur cytosquelette, elle forme un maillage qui les solidifie et les ancre dans le tissu musculaire. L'absence de dystrophine prive les cellules de cet échafaudage souple et résistant, capable de supporter les contractions répétées et, fragilise le muscle.

Seuls les hommes ayant une anomalie dans le gène DMD, sur leur chromosome X, en sont atteints... ou presque... puisque dans de rares cas, les femmes porteuses de l'anomalie génétique peuvent aussi avoir quelques symptômes musculaire et/ou cardiaque. Le chromosome X qui porte l'anomalie génétique peut se transmettre à leur descendance.

La myopathie de Becker une maladie génétique à transmission récessive liée au chromosome X.

Lorsqu'une maladie génétique est présente chez un membre d'une famille, le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner les personnes de la famille qui le souhaitent  famille, autour du risque de développer ou de transmettre cette maladie.

S'informer sur les dystrophinopathies chez les femmes

Le diagnostic et la prise en charge de la dystrophie musculaire de Becker s'effectuent dans le cadre d'une consultation pluridisciplinaire spécialisée dans les maladies neuromusculaires.

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications de l'atteinte musculaire, notamment cardiaques et orthopédiques, améliorant le confort et la qualité de vie des hommes atteints de dystrophie musculaire de Becker.

Le PNDS dédié à la myopathie de Becker : une référence 
Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie musculaire de Becker » détaille la prise en charge optimale d’une personne atteinte de myopathie de Becker. Il a été élaboré et publié en 2019 par les experts de la filière de santé maladies rares neuromusculaire.

Lors des journées Duchenne/Becker à l'âge Adulte organisées par l'AFM-Téléthon en juin 2022, un atelier a porté exclusivement sur la myopathie de Becker. Toujours d'actualité, il est à regarder en replay.

La prise en charge passe par une surveillance régulière, musculaire, orthopédique, respiratoire, cardiaque... Elle permet de mettre en œuvre au bon moment - en fonction de l'évolution de chaque personne - les techniques de soin nécessaires à la prévention et à la limitation des conséquences de la maladie.

• Une  prise en charge orthopédique (kinésithérapie, massages...) régulière entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements pour préserver le plus longtemps possible le confort et l'autonomie.
• Un suivi cardiologique régulier est nécessaire, notamment pour mettre en place des traitements adaptés assez tôt destinés à protéger le coeur. Le suivi cardiologique permet de repérer les signes avant-coureurs d'une atteinte cardiaque comme les difficultés à l'effort.

"L'atteinte cardiaque peut être fréquente et sévère, mais répond souvent bien au traitement, qui peut stabiliser ou normaliser la situation si l'on traite tôt. Il faut impérativement éviter de l'interrompre tout comme il faut impérativement éviter d'interrompre son suivi. C'est primordial !" Pr Karim Wahbi, Cardiologue, Paris

• En cas  d'atteinte des muscles respiratoires, celle-ci requiert des soins spécifiques pour mieux respirer et préserver ses capacités respiratoires.

Et en cas d'urgence :

• La carte d’urgences Dystrophie musculaire de Becker (DMB) éditée par la filière FILNEMUS présente les recommandations importantes pour la sécurité et la prise en charge médicale d’urgence des personnes atteintes de myopathie de Duchenne.

L'importance de l'activité physique 
Le discours a bien changé, et pratiquer une activité physique régulière n'est pas interdit même lorsque l'on est atteint d'une myopathie de Becker, tout comme faire du sport à l'école. Les possibilités sont nombreuses (pratiques sportives classiques, pratiques handisport, activité physique adaptée…). Mais avant de débuter, consulter un cardiologue est recommandé pour vérifier l'absence de contre-indication et recevoir des conseils sur les limites à ne pas dépasser. 

Penser aux aides techniques
Elles peuvent aider à se déplacer pour limiter les efforts (scooter électrique, fauteuil roulant…), faciliter les gestes de tous les jours (prendre ses repas, se transférer sur les toilettes, prendre sa douche…), se déplacer chez soi… De nombreuses aides techniques existent. Faites le point sur vos besoins avec votre Référent parcours de santé AFM-Téléthon.

La recherche thérapeutique dans la myopathie de Becker bénéficie des progrès de la recherche dans la dystrophie musculaire de Duchenne, liée aussi à des anomalies de la dystrophine ; mais il existe aussi des pistes thérapeutiques qui ont d'abord été développées dans la DMB.

Voir les Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.

La recherche pharmacologique

Plusieurs essais évaluent des médicaments qui agissent contre les effets de la diminution de la dystrophine dans le muscle. Certains d'entre eux sont des médicaments déjà utilisés dans d'autres indications (repositionnés) et d'autres, des molécules innovantes.

L’espoir de l'EDG-5506 (Sevasemten). Cette petite molécule développée par Edgewise Therapeutics, prise en traitement oral (comprimé), bloquerait le recrutement des myosines des fibres rapides lors des contractions du muscle afin de le protéger des lésions. Un essai clinique dans la DMB a montré qu'il était bien toléré. Un essai international, GRAND CANYON a eu lieu en France dans quatre centres et se poursuit actuellement par un essai dit "en ouvert", l'essai MESA, dans lequel tous les participants continuent d'être traités par l'EDG-5506. Les résultats de GRAND CANYON sont attendus pour fin 2026, avec l'espoir d'une demande d'AMM aux Etats-Unis.

D'autres molécules étudiées dans la myopathie de Becker

Le givinostat autorisé dans la DMD en Europe depuis le 6 juin 2025 a été aussi évalué dans la myopathie de Becker, dans un essai clinique Italien, mais les premiers résultats de cet essai n'ont pas montré les effets attendus sur la fibrose du muscle. 

L'epicatéchine, antioxydant de la famille des flavonoïdes, a montré une action sur l'amélioration de la biogénèse des mitochondries et la régénération des muscles sans poursuite de son développement.

Registres et études observationnelles 

• Le Registre français des dystrophinopathiesest un outil de collecte de données de santé français dédié aux myopathies de Duchenne et de Becker, créé en 2019. Coordonné par le Pr. Isabelle Desguerre (Hôpital Necker, Paris) et financé par l’AFM-Téléthon, il recense les données cliniques et génétiques des patients atteints de DMD ou de DMB suivis en consultation neuromusculaire en France. Son but est d’alimenter les travaux de recherche et de faciliter l’accès aux études et essais cliniques pour les malades.
• Deux études européennes appelées BIND 1 et 2 (Brain INvolvement in Dystrophinopathies) ont étudié l’origine de l’atteinte cérébrale dans les dystrophinopathies. Elles ont collecté des données neuro-comportementales chez les personnes atteintes d’une DMD ou d’une DMB pour faire des corrélations avec les mutations du gène DMD en cause, qui sont en cours d'analyse.
• Les formes de dystrophie musculaire de Becker sont très variables, parfois très peu symptomatiques ou parfois proches de la DMD, d'où la difficulté pour faire des corrélations entre  l'expression de la maladie (phénotype) et l'anomalie génétique en cause (génotype). Aux États-Unis, le réseau CINRG (Cooperative International Neuromuscular Research Group) collecte des données qui servent à la fois à mieux caractériser la maladie et à optimiser les approches de saut d'exons.  D'autres études portent sur l'analyse des différents symptômes de la myopathie de Becker.

De nombreuses équipes de chercheurs travaillent sur les dystrophinopathies et ce soit la myopathie de Duchenne ou de Becker, tant pour comprendre les rôles de la dystrophine et les mécanismes biologiques de la maladie que pour trouver de nouveaux médicaments pour la guérir.

Des collaborations nationales et internationales permettent de partager les progrès scientifiques et médicaux, d'impulser des collaborations, de faire naître des projets de recherche, mais aussi d'aborder d'autres questions pour vivre mieux au quotidien. Les associations de malades sont parties prenantes de cet effort de recherche à la fois pour financer des projets de recherche et pour sensibiliser, informer et accompagner les patients autour des essais cliniques.

• Conférence internationale sur la dystrophie musculaire de Becker (Parent Project aps) - 10 et 11 octobre 2026
• Duchenne Care Conférence - mai 2025 : rediffusions disponibles en accès libre 
• Duchenne Day, 7 septembre 2025 : une journée mondiale annuelle, toujours le 7 septembre, qui aborde des thèmes différents chaque année. En 2026 : "Access change lives".

Le Groupe d'Intérêt Duchenne/Becker de l'AFM-Téléthon se fait l'écho de ces journées Duchenne Day chaque année. En 2024, le groupe a organisée une journée d'information en parallèle disponible en replay sur le site de l'AFM-Téléthon.

• En attendant Myology 2027 (qui aura lieu à Strasbourg du 10 au 13 mai), les interviews des chercheurs de Myology 2024, organisé à Paris en 2024 par l'AFM-Téléthon restent disponibles.