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Dystrophie musculaire de Becker

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) se manifeste par une faiblesse musculaire prédominant aux jambes et apparaît dans l'enfance ou l'adolescence, voire plus tard. Un suivi médical et une prise en charge adaptés limitent les manifestations de la maladie, notamment pour le cœur et sur le plan musculaire et fonctionnel. Elle est due à un déficit incomplet en dystrophine, protéine clé du muscle. La dystrophine y est moins abondante ou tronquée mais fonctionnelle. La recherche de nouveaux médicaments ciblant la dystrophine s'appuie sur la recherche dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Becker ?

La dystrophie musculaire de Becker est une maladie du muscle causée par des anomalies génétiques de la dystrophine : c'est une dystrophinopathie, tout comme la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

Elle a été décrite pour la première fois en 1955 par le Professeur Becker comme une maladie distincte de la dystrophie musculaire de Duchenne. Plus rare  que celle-ci, la dystrophie musculaire de Becker ne représente qu'environ 10% des dystrophinopathies. La dystrophie musculaire de Becker est aussi appelée myopathie de Becker, Becker Muscular Dystrophy (abrégé en BMD).

Dans la dystrophie musculaire de Becker, l'atteinte musculaire est plus tardive, certaines formes de DMB sont peu sévères mais d’autres peuvent être proches de la DMD.

 

En savoir + sur la prise en charge médicale

 

À quoi est-elle due ?

La dystrophie musculaire de Becker est due à une anomalie le gène DMD situé sur le chromosome X, entrainant des anomalies d'une protéine : la dystrophine. Cette dystrophine anormale fragilise les cellules musculaires.

Plusieurs approches thérapeutiques sont en cours de développement pour limiter les conséquences des défauts de la dystrophine.

 

En savoir + sur la recherche

 

Seuls les hommes ayant une anomalie dans le gène DMD, sur leur chromosome X, en sont atteints. Les femmes qui ont un chromosome X porteur d'une anomalie dans le gène DMD ne présentent, le plus souvent, aucune gêne, mais ce chromosome X avec l'anomalie peut se transmettre à leur descendance. C'est une maladie génétique à transmission récessive liée au chromosome X.

En savoir plus sur les dystrophinopathies chez les femmes

 

La recherche thérapeutique dans la myopathie de Becker bénéficie des progrès de la recherche dans la dystrophie musculaire de Duchenne puisque ces deux maladies sont dues à des anomalies de la dystrophine : on parle de dystrophinopathies.

De très nombreuses équipes de chercheurs travaillent sur la myopathie de Duchenne, tant pour comprendre le(s) rôle(s) de la dystrophine que pour essayer de remédier à son absence (thérapie génique, thérapie cellulaire, pharmacologie conventionnelle). Pour l’essentiel, ces équipes comprennent des biologistes, des généticiens et des cliniciens. La tendance actuelle est de concentrer les efforts par une intégration transversale de la recherche au sein de consortiums internationaux

La recherche dans les dystrophinopathies en quelques chiffres … 

  • 85 essais cliniques en cours ou en préparation dans les dystrophinopathies répertoriés sur le site ClinicalTrials.gov  (interrogation du 25 novembre 2020), dont
  • 13 essais en cours en France.
  • 572 articles publiés dans la littérature médicale et scientifique au cours de l'année 2019 d'après Pubmed (interrogation du 25 novembre 2020).

Voir les Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

Les chercheurs font très régulièrement le point sur leurs travaux au cours de conférences internationales comme le congrès annuel de la World Muscle Society, les congrès organisés par le Duchenne Parent Project, tant aux États-Unis qu’en Angleterre, les colloques de l’ENMC (European Neuromuscular Center) et du TREAT-NMD, et bien sur les colloques médico-scientifiques organisés régulièrement par l’AFM-Téléthon : congrès "Myology" tous les 4 ans.

La recherche pharmacologique

Plusieurs essais évaluent des médicaments dont le but est d'agir contre les effets de la diminution de la dystrophine dans le muscle :  protéger le coeur, limiter l'atteinte respiratoire, préserver la force musculaire, réduire l'inflammation du muscle, améliorer l'irrigation de ce dernier, lutter contre l'oxydation des tissus, stimuler l'apport d'énergie de la cellule... Certains d'entre eux sont des médicaments déjà utilisés dans d'autres indications. Ce "repositionnement de molécules" accélère le développement des nouveaux traitements, puisque les molécules ont déjà démontré leur sécurité d’utilisation. Plusieurs médicaments sont évalués à la fois dans la dystrophie musculaire de Becker et la dystrophine musculaire de Duchenne.

Le givinostat est une molécule qui agit sur la régénération du muscle en bloquant la myostatine. L'efficacité et la tolérance du givinostat sont évaluées chez des adultes atteints de dystrophie musculaire de Becker, dans un essai clinique en cours en Italie et aux Pays-Bas. Plus d'infos sur l'essai.

La prednisone est un glucocorticoïde utilisé précocément en prévention dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Un essai clinique en cours aux Etats-Unis évalue l'efficacité et la tolérance d'un traitement hebdomadaire de prednisone chez des adultes atteints de BMD. Plus d'infos sur l'essai

L'epicatéchine est une molécule aux vertues antioxydantes de la famille des flavonoïdes, présente dans le thé et le cacao. Les résultats d'un essai américain évaluant l'épicatechine dans la BMD viennent d'être publiés. Ils montrent que cette molécule améliore la biogénèse des mitochondries et la régénération des muscles. Plus d'infos sur l'essai.

D'autres molécules évaluées dans la DMD pourraient bénéficier aux malades atteints de dystrophie musculaire de Becker :

Le tamoxifène est un médicament utilisé en cancérologie depuis près de 40 ans. Dans les dystrophinopathies, il agirait en protégeant le muscle. L'efficacité et la tolérance du tamoxifène sont évaluées dans plusieurs essais cliniques dans la DMD. L'essai TAMDMD qui évalue le tamoxifène dans la DMD est un essai international qui se déroule notamment en France.

La vamorolone représenterait, dans les dystrophinopathies, une alternative aux traitements corticoïdes utilisés habituellement en prévention. Il a les mêmes effets positifs que les glucocorticoïdes sans en avoir les effets secondaires. Des résultats d'essais cliniques viennent de montrer que le vamorolone semble bénéfique sur la fonction motrice dans la DMD sur le long terme. Plus d'infos.

Le nébivolol est évalué dans la DMD pour ses effets cardioprotecteurs, dans un essai clinique français. Les résultats de cet essai encore en cours pourraient bénéficier aux dystrophies musculaires de Becker.

Des études d'histoire naturelle

L'expression de la dystrophie musculaire de Becker est très variable. Les formes de la maladie peuvent être très peu symptomatiques ou parfois proches de la DMD. Il est difficile de faire des corrélations entre la façon dont la maladie s'exprime (phénotype) et l'anomalie génétique en cause (génotype) en particulier pour prévoir les symptômes cardiaques. Des études d'histoire naturelle cherchent à mieux connaitre la maladie. Aux États-Unis, le réseau CINRG (Cooperative International Neuromuscular Research Group) collecte des données qui servent à la fois à mieux caractériser la maladie et à optimiser les approches de saut d'exons. Plus d'infos.

Des bases de données françaises sur les dystrophinopathies

  • En France, la base de données UMD-DMD France (UMD pour Universal Mutation Database), soutenue par l'AFM-Téléthon, a pour objectif de recueillir, grâce à la contribution des généticiens moléculaires et des cliniciens, les données génétiques et cliniques des personnes présentant une mutation du gène codant la dystrophine.
  • Un nouveau registre français sur les maladies de la dystrophine a été officialisé en janvier 2019. Financé par l’AFM-Téléthon et coordonné par le Pr. I. Desguerre (Hôpital Necker, Paris), il recense les données cliniques et génétiques des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne suivis en consultation pluridisciplinaire neuromusculaire en France. Les premières données des enfants suivis à l’hôpital Necker et au CHU de Montpellier sont en cours d’intégration. Peu à peu, ce recensement sera étendu à tous les patients suivis en France et comptera aussi les données de la banque de données UMD-DMD.

Améliorer la prise en charge de la myopathie de Becker

Élaboré par les experts de la filière de santé maladies rares neuromusculaire, le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie musculaire de Becker » a été publié en décembre 2019. Il détaille la prise en charge optimale d’une personne atteinte de myopathie de Becker.

La dystrophie musculaire de Becker se manifeste par une faiblesse musculaire prédominant aux membres inférieurs (fatigue à la marche, gêne pour courir, sauter, monter des escaliers) qui apparaît dans l'enfance ou l'adolescence, voire plus tard. S'y associent souvent des douleurs musculaires et des crampes.

Une atteinte du muscle cardiaque (cardiomyopathie) apparaît en général dans un deuxième temps, même si, parfois, elle peut être au premier plan.

Les femmes peuvent être porteuses de l’anomalie génétique, mais seules 10 à 30% d’entre elles risquent de développer une atteinte musculaire et/ou cardiaque.

Que peut-on faire ?

Le diagnostic et la prise en charge de la dystrophie musculaire de Becker se conçoivent au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications de l'atteinte musculaire, notamment cardiaques et orthopédiques, améliorant le confort et la qualité de vie des hommes atteints de dystrophie musculaire de Becker.

Une surveillance régulière, musculaire, orthopédique, respiratoire, cardiaque..., permet de mettre en œuvre au bon moment - en fonction de l'évolution de chaque personne - les techniques de prise en charge nécessaires à la prévention et à la limitation des conséquences de l'atteinte musculaire de la dystrophie musculaire de Becker.

  • Une prise en charge orthopédique (kinésithérapie, massages...) régulière entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements.
  • Un suivi cardiologique régulier est nécessaire, afin qu'un traitement adapté soit mis en route si des signes cardiaques sont détectés par les examens médicaux.
  • Lorsqu'il existe une atteinte des muscles respiratoires, celle-ci requiert une prise en charge spécifique.
  • La carte d’urgences Dystrophie musculaire de Becker (DMB), mise en place par la filière FILNEMUS en 2019, présente les recommandations importantes pour la sécurité et la prise en charge médicale d’urgence des personnes atteintes de myopathie de Duchenne.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Zoom sur... la dystrophie musculaire de Becker

Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire de Becker : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?... Ce document développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie musculaire de Becker.

Voir le Zoom sur... la dystrophie musculaire de Becker.

Pour aller plus loin

Publié le : 03/12/2020

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien