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Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.

Une équipe de Généthon a démontré le rôle essentiel de la myotubularine dans les muscles de souris adultes.

Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.

Cette association américaine est à l’origine de la mise en place d’un registre de patients par autoenregistrement.

Découverte dans une forme de myopathie congénitale d’un nouveau gène codant une protéine du couplage excitation-contraction

Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène MYPN qui code la myopalladine.

Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène ZAK qui code une protéine triple kinase.

Les techniques de séquençage de nouvelle génération ont permis l’identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale.

Annonce des résultats cliniques préliminaires encourageants du résolaris dans deux myopathies présentant une composante inflammatoire, la FSH et la LGMD2B.

Le resolaris a reçu de la FDA la désignation de produit bénéficiant d'une procédure d'évaluation accélérée dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.

Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.

Un programme d’entrainement mixte bien toléré qui diminue la fatigue, augmente la force musculaire et améliore l’adaptation à l’effort dans la FSH.

Mise au point du premier modèle cellulaire de FSH à partir de cellules souches pluripotentes humaines atteintes de FSH.

Les patients atteints de myosites ou de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) vont pouvoir se faire recenser dans une base de données dédiée à leur maladie.