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Mise en évidence de nouvelles anomalies autosomiques récessives dans le gène Ryr1 impliquées dans une forme de myopathie centronuclaire

Mieux connaitre l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire est indispensable en vue de futurs essais cliniques.

La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.

Mise en évidence dans le gène SPTBN4, codant la spectrine bêta-IV, d’anomalies, à l’origine d’une myopathie congénitale

Des nouveaux résultats du Résolaris (ou ATYR1940) ont été annoncés par la société aTyr Pharma

Découverte dans une forme de myopathie congénitale d’un nouveau gène codant une protéine du couplage excitation-contraction

Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène MYPN qui code la myopalladine.

Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène ZAK qui code une protéine triple kinase.

Les techniques de séquençage de nouvelle génération ont permis l’identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale.

Annonce des résultats cliniques préliminaires encourageants du résolaris dans deux myopathies présentant une composante inflammatoire, la FSH et la LGMD2B.

Le resolaris a reçu de la FDA la désignation de produit bénéficiant d'une procédure d'évaluation accélérée dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.

Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.

Un programme d’entrainement mixte bien toléré qui diminue la fatigue, augmente la force musculaire et améliore l’adaptation à l’effort dans la FSH.

Mise au point du premier modèle cellulaire de FSH à partir de cellules souches pluripotentes humaines atteintes de FSH.

Les patients atteints de myosites ou de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) vont pouvoir se faire recenser dans une base de données dédiée à leur maladie.