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Ce n’est pas une bonne nouvelle pour la myopathie facio-scapulo-humérale, le losmapimod - le candidat-médicament qui était au stade de développement le plus avancé dans la maladie - échoue en fin de parcours à montrer des résultats positifs. Le laboratoire Fulcrum a annoncé qu’il arrêtait son développement.

Le 15 septembre 2024 marque la 4ème édition de la Journée internationale de sensibilisation aux Dystrophies Myotoniques. Cet événement, soutenu par plus de 60 organisations dans le monde, a pour but de sensibiliser le grand public, les professionnels de santé et les décideurs politiques aux nécessaires améliorations du diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement des malades, et pour accélérer le développement des médicaments. L’AFM-Téléthon qui rassemble les malades français concernés par ces pathologies est engagé dans le combat pour accélérer la recherche. Cette nouvelle édition veut mettre plus particulièrement en avant deux domaines spécifiques : la sensibilisation et l’éducation des équipes de soins cliniques et la préparation des participants aux essais cliniques. 

Le projet MYOCAPTURE a accéléré le diagnostic génétique de familles concernées par une myopathie congénitale non déterminée, caractérisé la fréquence de formes atypiques, confirmé l’hétérogénéité génétique de ces maladies et abouti à la découverte de 14 nouveaux gènes.

La pratique d’une greffe du cœur chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire a considérablement évolué en trois décennies, grignotant peu à peu les réticences liées à un risque opératoire supposé plus élevé en cas de maladie musculaire ou à la crainte d’une atteinte secondaire du cœur greffé par la myopathie sous jacente.

Deux articles parus en juillet 2024 ont retenu notre attention. L’un reprend les bonnes pratiques relatives à la myopathie facio-scapulo-humérale émises par des experts français. L’autre détaille les résultats de la thymectomie chez les seniors atteints de myasthénie.

Envies très pressantes, fuites urinaires, cystites répétées, stratégies diverses et variées pour éviter d’aller aux toilettes hors du domicile… autant de situations fréquentes dans nombre de maladies neuromusculaires, avec des conséquences parfois importantes sur le quotidien. Raison de plus pour oser aborder le sujet en consultation !

Le fabricant Medtronic a informé l’ANSM [Agence Nationale de sécurité du médicament et des produits de santé] d’un risque de cancer associé à une exposition cumulée d’un composé organique volatil, après 14 ans d’utilisation continue d’un ventilateur Puritan Bennett^™ de la série 500. Par mesure de précaution l’ANSM demande de remplacer sous six mois tous les ventilateurs Puritan Bennett^™ 500, quelle que soit leur ancienneté.

Une étude française auprès de plus de 120 adultes atteints de la forme classique de DM1 montre qu’un tiers peut éprouver des difficultés cognitives plus ou moins prononcées. Un nouveau document publié sur le blog du groupe d’intérêt AFM-Téléthon apporte des pistes pour mieux vivre avec.

Des canules de trachéotomie pour enfants et adultes de la marque Bivona^® peuvent présenter un défaut de fabrication entrainant un risque potentiel suffisamment grave pour justifier leur rappel. Le point en deux questions.

Ces 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies neuromusculaires sont disponibles.

Le 20 juin, la Journée mondiale de la FSHD, nous rappelle l'importance de sensibiliser et de soutenir la recherche sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Engagée dans le combat contre la FSHD, et bien d’autres maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon met à disposition une série de publications pour aider à la prise en charge des personnes concernées par la FSHD.

Focus sur deux approches thérapeutiques à l’essai dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Financée par l’AFM-Téléthon, une étude coconstruite avec l’association LAMA2 France et des cliniciens et chercheurs du réseau FILNEMUS et de l’Institut de Myologie va bientôt commencer chez les enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire liée à des mutations du gène LAMA2. Une étape clé sur le chemin du traitement.

Une équipe néerlandaise, constatant l’impact psychologique et social important de l’atteinte faciale chez de nombreuses personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), a recherché des solutions pour améliorer leur communication et leur qualité de vie.