Difficultés à avaler en cas de myopathie : en parler pour mieux les soigner
Une revue fait le point sur les troubles de la déglutition (ou dysphagie), des symptômes fréquents dans de nombreuses maladies neuromusculaires.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une revue fait le point sur les troubles de la déglutition (ou dysphagie), des symptômes fréquents dans de nombreuses maladies neuromusculaires.
Une équipe italienne a comparé l’efficacité, la facilité d’utilisation et l’impact sur la qualité de vie de deux aides techniques de compensation de la fonction du membre supérieur.
Le resvératrol évalué dans la DMD, DMB et de la maladie de Fukuyama durant 24 semaines améliore modérément la fonction motrice chez les patients les moins atteints.
La dystrophine produite chez les patients traités par le golodirsen (saut de l’exon 53 du gène DMD) pendant 48 semaines limiterait la dégénérescence des muscles
Accessible en ligne, le Zoom sur... les dystrophinopathies chez les femmes rédigé par l’AFM-Téléthon fait la synthèse des connaissances actuelles sur ces maladies.
Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
L’administration de l’AAV-micro-dystrophine SRP-9001 permet de produire de la dystrophine dans les muscles mais n’atteint pas la démonstration statistique des bénéfices fonctionnels observés à un an.
Une approche d’édition génomique permettrait de traiter les cellules souches musculaires pour restaurer durablement la production de dystrophine.
L’essai japonais de phase I/II du viltolarsen confirme l’augmentation de la production de dystrophine dans le muscle par ce traitement visant au saut de l’exon 53 du gène DMD.
Des recommandations sur la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires lentement évolutives ont été publiées par la Haute autorité de Santé (HAS) début décembre 2020
Une version entièrement revue et actualisée du « Zoom sur... la dystrophie musculaire de Duchenne » est désormais disponible en ligne.
Le tamoxifène, un médicament utilisé dans le traitement de cancers, a permis de ralentir la progression de la myopathie de Duchenne dans un modèle murin. Un essai clinique européen auquel deux hôpitaux français — Garches et Strasbourg — vont participer, évalue son efficacité et son innocuité chez les malades.
Des chercheurs français ont mis au point un protocole innovant pour générer un modèle cellulaire à partir de cellules prélevées chez un patient.
Un essai de phase II fournit les premières preuves de tolérance et d’efficacité du viltolarsen (NS-065/NCNP-01) dans la DMD ; cet oligonucléotide anti-sens visant le saut de l’exon 53 du gène DMD a été approuvé au Japon début 2020.
Le riméporide, un inhibiteur du transporteur sodium/proton NHE-1 dans les cellules pourrait être utilisé comme cardioprotecteur dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Les résultats d’un essai soutenu par l’AFM-Téléthon.