SMA: les atouts démontrés d’un suivi régulier en centre expert
Les personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 qui consultent de longue date un centre spécialisé se portent souvent mieux que les nouveaux consultants.
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Les personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 qui consultent de longue date un centre spécialisé se portent souvent mieux que les nouveaux consultants.
Pour la première fois, une étude du nusinersen chez des adultes atteints de SMA de type III et IV met en évidence des améliorations fonctionnelles au niveau des mains.
Deux grandes études menées Outre-Atlantique confortent la nécessité d’un suivi expert pour les futures mamans atteintes de myasthénie auto-immune.
Des résultats préliminaires à 6 mois du SRK-015, un inhibiteur de la myostatine, mettent en évidence une amélioration de la fonction motrice dans la SMA de type II et III.
La myasthénie n’est pas héréditaire. Elle survient pourtant plus souvent dans la famille d’une personne déjà atteinte par cette maladie que dans la population générale.
En attendant le démarrage de l’essai RESPOND, les effets d’un double traitement Spinraza® associé au Zolgensma® chez 5 nourrissons ont été publiés.
Le 25ème congrès annuel de la World Muscle Society (WMS) a rassemblé « en ligne » des participants de plus de 70 pays pour échanger sur les dernières avancées dans les maladies neuromusculaires.
Une nouvelle étude confirme l’efficacité du nusinersen (Spinraza®) chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, et plus particulièrement de SMA de type 3.
À l’instar d’un tsunami, la crise myasthénique et la défaillance respiratoire qui l’accompagne peuvent entrainer un véritable stress post-traumatique.
Un groupe d’experts européens des maladies neuromusculaires a émis des recommandations pour aider à l’utilisation du Zolgensma.
Troubles anxieux et dépression sont fréquents lorsque l’on a une myasthénie. En parler à son médecin l’aide à mieux prendre en charge ces difficultés psychologiques.
Les techniques de séquençage de nouvelle génération permettraient, en un seul test, de déterminer le nombre de copies des gènes SMN1 et SMN2 et les anomalies du gène SMN1.
L’année 2021 commence fort avec la parution de trois PNDS de la glycogénose de type III, l’amyotrophie spinale infantile et les syndromes myasthéniques congénitaux.
Un troisième traitement de la SMA, le risdiplam (Evrysdi), vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché européen, le premier qui s’administre par voie orale !
Testé dans la SMA de type II, III et IV pendant deux mois, le reldesemtiv (CK-2127107) améliore les fonctions motrice et pulmonaire.