Myopathie congénitale : un nouveau gène identifié, le gène MYH7
Une équipe française met en évidence l’implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une équipe française met en évidence l’implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
L’expression de certains microARN est modifiée dans le sang de personnes atteintes myasthénie liée aux récepteurs de l’acetylcholine.
Des anticorps dirigés contre l’agrine ont été retrouvés dans le sérum de patients atteints de myasthénie, suggérant une nouvelle forme de myasthénie.
Le taux sanguin de certains microARN est modifié chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et représente une signature de la maladie.
L'implication du gène AIRE dans l'inégalité homme-femme face aux maladies auto-immunes a pu être mise en évidence par une équipé co-dirigée par Sonia Berrih-Aknin et Rozen le Panse de l'Institut de Myologie.
Une équipe canadienne publie 2 articles éclairant le rôle de staufen1 dans la maladie de Steinert.
L'importance de l'altération de la maturation du gène SCN5A dans la dystrophie myotonique a été mise en évidence par une équipe de chercheurs de l'Institut de Myologie.
Des différences de manifestations et de retentissement psycho-social de la DM1 entre hommes et femmes constatées à partir des données de l’observatoire DM-Scope.
Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.
Une étude est en cours dans la forme infantile de la maladie de Steinert, pour mieux décrire l’atteinte cognitive et ses répercussions dans la vie quotidienne.
Mise en évidence de nouvelles anomalies autosomiques récessives dans le gène Ryr1 impliquées dans une forme de myopathie centronuclaire
Le traitement par immunologlobulines par voie sous-cutanée s’avère très efficace en cas d’exacerbation de la myasthénie
Mieux connaitre l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire est indispensable en vue de futurs essais cliniques.
Des premiers résultats de l’essai de l’AMO-02 (tideglusib) dans la dystrophie myotonique de type 1 encourageants.