SMA : début de l’essai ENDEAR en France
L’essai ENDEAR, un essai international de phase III de l’ISIS-SMNRx chez des nourrissons atteints de SMA de type I, âgés de maximum 7 mois, démarre en France.
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L’essai ENDEAR, un essai international de phase III de l’ISIS-SMNRx chez des nourrissons atteints de SMA de type I, âgés de maximum 7 mois, démarre en France.
Une étude montre que le déficit en SMN dans les astrocytes contribue au développement de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1.
Les résultats de l’essai DELOS, qui a évalué les effets de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la DMD, sont encourageants.
Mise en évidence dans la myopathie de Duchenne d’une amélioration de la mastication lors d’un programme d’entrainement consistant à mastiquer du chewing-gum.
Mise en évidence de la fiabilité des outils de mesure de force des membres supérieurs, "Myotools", chez des personnes atteintes de SMA non ambulantes.
Mise en évidence de la fiabilité des outils de mesure de force des membres supérieurs, "Myotools", chez des personnes atteintes de DMD ayant perdu la marche.
Stabilisation de la force et de la fonction motrices après 3 mois d’exercice physique dans la SMA de type II et III
Mise en évidence de l’efficacité d’oligonucléotides antisens tricyclo-ADN sur les fonctions musculaire, cardiaque et respiratoire de 2 souris modèles de DMD.
Mise en évidence de la bonne tolérance et de l’absorption rapide d’une nouvelle formulation du SMT C1100 par des volontaires sains.
Un produit de thérapie génique apportant le gène de la microdystrophine dans le liquide amniotique induit une tolérance immunitaire chez des chiens modèles de DMD.
Une étude dans la DMD montre une bonne qualité de vie en lien avec la santé mentale contrairement à celle en lien avec la santé physique qui se dégrade.
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Les résultats d’un essai de l’éplérénone chez des patients atteints de myopathie de Duchenne avec une cardiopathie précoce sont positifs.
Une collaboration internationale publie une analyse génétique de différentes mutations recensées dans la base de données TREAT-NMD DMD.
L’injection directe dans le liquide céphalo-rachidien d’un AAV-SMN est plus efficace que par voie intraveineuse chez la souris et le primate non humain.