SMA : une étude du Spinraza® associé au Zolgensma® démarre
Le démarrage de l’étude RESPOND associant deux traitements autorisés dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 vient d'être annoncé. Le premier patient a été traité.
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Le démarrage de l’étude RESPOND associant deux traitements autorisés dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 vient d'être annoncé. Le premier patient a été traité.
Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
Dans cette population brésilienne, les anomalies du gène SMN1 sont plus fréquentes dans les exons 3 et 6, des données utiles pour le diagnostic prénatal.
Pour tout savoir sur la recherche dans la maladie de Kennedy, le « Zoom sur... la recherche dans la maladie de Kennedy » est en ligne !
Des recommandations sur la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires lentement évolutives ont été publiées par la Haute autorité de Santé (HAS) début décembre 2020
Une étude dans la SMA de type 0 met en évidence une légère amélioration motrice et respiratoire sous nusinersen (Spinraza®), insuffisante face à la gravité de cette forme de SMA.
Permettre une détection et un diagnostic précoce de la maladie, tel est le but de la nouvelle Alliance Européenne pour le Dépistage Néonatal de l’Amyotrophie Spinale (SMA NBS Alliance), lancée le 31 août par SMA Europe, dont est membre l’AFM-Téléthon.
Les ATU nominatives pour un accès anticipé au risdiplam (Evrysdi) en France sont étendues aux patients atteints de SMA de type 2. Ceux atteints de SMA de type 1 pouvaient déjà en bénéficier.
La FDA approuve le risdiplam comme traitement oral de la SMA aux États-Unis. Cette AMM s’applique aux enfants dès l’âge de 2 mois et à l’adulte, SMA de type 1, 2 et 3.
Le retour d’expérience du nusinersen en France confirme ses effets d’amélioration de la fonction motrice chez 123 enfants atteints de SMA.
Un programme de dépistage néonatal dans l’État de New-York met en évidence une fréquence de la SMA inférieure à la fréquence théorique.
Une étude menée chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 retrouve une atteinte du cervelet à l’imagerie, sans aucun symptôme.
Une nouvelle étude, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre que la restauration par thérapie génique de SMN uniquement dans les motoneurones de souris n’est pas suffisante.
Une stabilisation de leurs symptômes, un fort intérêt pour les essais et la nécessaire évolution de la classification font partie des attentes et ressentis des malades interrogés.
Des premiers résultats à long terme confirment la bonne tolérance du Zolgensma et le maintien au cours du temps des acquisitions motrices